-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami a kongenitální myotonická dystrofie 1. typu u novorozence
[Noonan syndrom with multiple lentigines and congenital myotonic dystrophy type 1 in a newborn]
MUDr. Tereza Pomahačová, doc. MUDr. Jiří Dort, Ph.D., MUDr. Martin Matas, MUDr. Monika Kepková, MUDr. Alice Mocková, Ph.D., MUDr. Michal Huml, Ph.D., MUDr. Ivan Šubrt, CSc.
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky
- MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- myotonická dystrofie diagnóza patofyziologie MeSH
- novorozenec MeSH
- syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami * diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Práce popisuje kazuistiku vzácné kombinace dvou výše zmíněných genetických syndromů s familiárním výskytem (obr. 4) diagnostikovaných již prenatálně u novorozence s komplikovanou perinatální anamnézou. Ve vlastní kazuistice a přiložené fotodokumentaci je zdůrazněna přítomnost typických klinických příznaků pro jednotlivá onemocnění.
The paper describes a case study of a rare combination of the two above-mentioned genetic syndromes with familial incidence (Fig. 4) diagnosed prenatally in a newborn with a complicated perinatal history. The actual case report and the attached photographic documentation emphasize the presence of typical clinical symptoms for individual diseases.
Noonan syndrom with multiple lentigines and congenital myotonic dystrophy type 1 in a newborn
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc19051063
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20201126115918.0
- 007
- ta
- 008
- 200326s2020 xr ac f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.36290/ped.2020.012 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Pomahačová, Tereza $7 xx0246167 $u Neonatologické oddělení, FN Plzeň
- 245 10
- $a Syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami a kongenitální myotonická dystrofie 1. typu u novorozence / $c MUDr. Tereza Pomahačová, doc. MUDr. Jiří Dort, Ph.D., MUDr. Martin Matas, MUDr. Monika Kepková, MUDr. Alice Mocková, Ph.D., MUDr. Michal Huml, Ph.D., MUDr. Ivan Šubrt, CSc.
- 246 31
- $a Noonan syndrom with multiple lentigines and congenital myotonic dystrophy type 1 in a newborn
- 520 3_
- $a Práce popisuje kazuistiku vzácné kombinace dvou výše zmíněných genetických syndromů s familiárním výskytem (obr. 4) diagnostikovaných již prenatálně u novorozence s komplikovanou perinatální anamnézou. Ve vlastní kazuistice a přiložené fotodokumentaci je zdůrazněna přítomnost typických klinických příznaků pro jednotlivá onemocnění.
- 520 9_
- $a The paper describes a case study of a rare combination of the two above-mentioned genetic syndromes with familial incidence (Fig. 4) diagnosed prenatally in a newborn with a complicated perinatal history. The actual case report and the attached photographic documentation emphasize the presence of typical clinical symptoms for individual diseases.
- 650 12
- $a syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami $x diagnóza $x genetika $7 D044542
- 650 _2
- $a myotonická dystrofie $x diagnóza $x patofyziologie $7 D009223
- 650 _2
- $a hypertrofická kardiomyopatie $x diagnóza $7 D002312
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a novorozenec $7 D007231
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Dort, Jiří, $d 1952- $7 nlk20040151367 $u Neonatologické oddělení, FN Plzeň
- 700 1_
- $a Matas, Martin $7 xx0227671 $u Neonatologické oddělení, FN Plzeň
- 700 1_
- $a Kepková, Monika $7 xx0239753 $u Neonatologické oddělení, FN Plzeň
- 700 1_
- $a Mocková, Alice, $d 1961- $7 xx0059222 $u Neonatologické oddělení, FN Plzeň
- 700 1_
- $a Huml, Michal $7 xx0106646 $u Dětská klinika, FN Plzeň
- 700 1_
- $a Šubrt, Ivan, $d 1960- $7 xx0106759 $u Ústav lékařské genetiky, FN Plzeň
- 773 0_
- $t Pediatrie pro praxi $x 1213-0494 $g Roč. 21, č. 1 (2020), s. 45-48 $w MED00011583
- 856 41
- $u https://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2020/01/08.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2226 $c 729 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20200130093334 $b ABA008
- 991 __
- $a 20201126115916 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1506051 $s 1089858
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2020 $b 21 $c 1 $d 45-48 $i 1213-0494 $m Pediatrie pro praxi $x MED00011583
- LZP __
- $c NLK182 $d 20201126 $a NLK 2020-13/dk
