Ataxia teleangiektázia je raritné autozómovo recesívne dedičné ochorenie patriace do samostatnej podskupiny dobre definovaných imunode-ficiencií, označovaných ako imunodeficientné syndrómy spojené s instabilitou chromozómov. Súčasťou klinického obrazu tohto syndrómu je vrodená porucha špecifickej humorálnej i celulárnej imunity, ktorá býva prítomná približne u dvoch tretín pacientov. Cieľom našej práce bolo komplexné retrospektívne zhodnotenie imunitného statusu a klinických charakteristík detských pacientov s diagnózou ataxia teleangiektázia, ktoré boli v období rokov 2003 až 2019 dispenzarizované v Centre pre vrodené poruchy imunity Kliniky detí a dorastu Univerzitnej nemocnice v Martine a Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského. Sledovaný súbor tvorilo celkovo 7 detí (4 chlapci a 3 dievčatá), pričom vo všetkých prípadoch bola verifikovaná variabilná kombinovaná imunodeficiencia rôzneho stupňa a charakteru manifestujúca sa od rekurentných nekomplikovaných respiračných infekcií až po purulentnú meningoencefalitídu a onkologické ochorenie v podobe adenokarcinómu žalúdka. Výsledky nášho klinického pozorovania potvrdzujú existujúce poznatky o prítomnosti a charaktere imunodeficiencie u pacientov s ataxiou teleangiektáziou a sú konzistentné so závermi iných autorov.

Ataxia telangiectasia is a rare autosomal recessive disease belonging to the specific subgroup of well-defined syndromes with immunodeficiency, reffered to as chromosomal instability immunodeficiency syndromes. In approximately two thirds of patients with this syndrome, clinical picture includes innate defects of specific humoral and cellular immunity. The aim of our retrospective study has been to comprehensively evaluate the immune status and clinical characteristics of pediatric patients diagnosed with ataxia teleangiectasia, who were followed up for the period from 2003 to 2019 in the Centre for Primary Immunodeficiencies of Department of Pediatrics, University Hospital in Martin, Jessenius Faculty of Medicine of Commenius University in Bratislava. The study group consisted of 7 children (4 boys and 3 girls) with verified variable combined immunodeficiency of different degrees and nature in all cases, ranging from recurrent uncomplicated respiratory infections to purulent meningo-encephalitis and malignant disease in the form of gastric adenocarcinoma. The results of our clinical observations confirm existing knowledge on the presence and nature of immunodeficiency in ataxia telangiectasia patients and are consistent with the conclusions reached by other authors.

Centrum pre vrodené poruchy imunity Klinika detí a dorastu Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského v Bratislave

Univerzitná nemocnica Martin

Immune profile and clinical characteristics of children with ataxia telangiectasia

Literatura