-
Something wrong with this record ?
Komplexní přístup k pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií a indikace ke genetickému vyšetření
[Complex approach towards patients with hypertrophic cardiomyopathy and indications to genetic testing]
Jiří Bonaventura, Alice Krebsová, Veronika Zoubková, Pavel Votýpka, Petra Peldová, Jana Petřková, Josef Kautzner, Milan Macek Jr., Josef Veselka
Language Czech Country Czech Republic
Document type Research Support, Non-U.S. Gov't, Review
- Keywords
- kaskádový screening,
- MeSH
- Genetic Testing * classification MeSH
- Cardiomyopathy, Hypertrophic * diagnosis genetics complications MeSH
- Humans MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
- Review MeSH
Hypertrofická kardiomyopatie (HKMP) je s předpokládanou prevalencí 1/500 až 1/200 obyvatel jedním z nejčastějších geneticky podmíněných srdečních onemocnění. Pro HKMP je charakteristická výrazná fenotypová i genotypová heterogenita. Pacienti s HKMP by měli být komplexně a mutidisciplinárně vyšetřeni, aby nebyly přehlédnuty některé syndromické formy s možností individualizované terapie. Při molekulárně genetickém vyšetření současnými metodami včetně sekvenování nové generace (NGS) u velké části pacientů nezachytíme žádnou patogenní nebo pravděpodobně patogenní (P/LP) variantu. Bez ohledu na použitou metodu by měla molekulárně genetická analýza vždy zahrnovat nejčastější sarkomerické geny. Dostupnými metodami NGS přichází možnost vyšetření velkého množství genů, včetně celoexomového (WES) a celogenomového (WGS) vyšetření. Větší objem dat obvykle nezvyšuje pravděpodobnost záchytu P/LP mutací a vede k nárůstu nálezů variant nejasného významu (VUS), jejichž klinická relevance je diskutabilní. Kaskádový rodinný screening je zásadní. Molekulárně genetické vyšetření je vhodné především tam, kde příbuzní mají zájem o přesnější určení rizika onemocnění a jejich následnou dispenzarizaci. Potvrzení přítomnosti P/LP mutace však nutně nemusí znamenat rozvoj HKMP. Komplexní přístup k pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií vyžaduje úzkou mezioborovou spolupráci kardiologa, molekulárního genetika, klinického genetika, dětského kardiologa i jiných specializací. Nezbytnou podmínkou genetického vyšetření a využití jeho výstupů v praxi je sledování v expertních centrech se zkušenostmi s molekulárně genetickým vyšetřováním a jeho klinickou interpretací. © 2020, ČKS.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is one of the most frequent inherited cardiac disorders with an estimated prevalence of 1 in 500 up to 1 in 200 individuals. The phenotypic heterogeneity of HCM corresponds with the marked heterogeneity in the underlying genotype. Multidisciplinary approach to HCM patients is needed and includes the collaboration of cardiologists with molecular genetics, clinical genetics, paediatric cardiologists and other specialists. Advances in contemporary DNA-sequencing methodology make gene-based diagnosis increasingly feasible in routine clinical practice. It allows rapid analysis of large multigene testing panels (e.g. cardiovascular gene panels, whole-exome sequencing [WES], and whole-genome sequencing [WGS]). Screening of large number of genes does not necessarily result in an identification of pathogenic/likely pathogenic DNA variants (P/LP) and many genetic variants of uncertain significance (VUS) are identified. Genetic testing may lead to individualized therapy in some cases, but is mainly a useful tool for family cascade screening and assessing their risk for HCM. Nevertheless, documentation of P/LP variant in a relative does not necessarily lead to development of overt clinical disease due to variable penetrance and expressivity of DNA variants. The complex interpretation of multidisciplinary findings, genetic results, and family cascade screening belongs to tertiary referral centres with corresponding experience and availability of all subspecialties.
Complex approach towards patients with hypertrophic cardiomyopathy and indications to genetic testing
References provided by Crossref.org
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc20011847
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20210827141625.0
- 007
- ta
- 008
- 200805s2020 xr d f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.33678/cor.2020.023 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Bonaventura, Jiří $7 xx0244046 $u Kardiologická klinika, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
- 245 10
- $a Komplexní přístup k pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií a indikace ke genetickému vyšetření / $c Jiří Bonaventura, Alice Krebsová, Veronika Zoubková, Pavel Votýpka, Petra Peldová, Jana Petřková, Josef Kautzner, Milan Macek Jr., Josef Veselka
- 246 31
- $a Complex approach towards patients with hypertrophic cardiomyopathy and indications to genetic testing
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Hypertrofická kardiomyopatie (HKMP) je s předpokládanou prevalencí 1/500 až 1/200 obyvatel jedním z nejčastějších geneticky podmíněných srdečních onemocnění. Pro HKMP je charakteristická výrazná fenotypová i genotypová heterogenita. Pacienti s HKMP by měli být komplexně a mutidisciplinárně vyšetřeni, aby nebyly přehlédnuty některé syndromické formy s možností individualizované terapie. Při molekulárně genetickém vyšetření současnými metodami včetně sekvenování nové generace (NGS) u velké části pacientů nezachytíme žádnou patogenní nebo pravděpodobně patogenní (P/LP) variantu. Bez ohledu na použitou metodu by měla molekulárně genetická analýza vždy zahrnovat nejčastější sarkomerické geny. Dostupnými metodami NGS přichází možnost vyšetření velkého množství genů, včetně celoexomového (WES) a celogenomového (WGS) vyšetření. Větší objem dat obvykle nezvyšuje pravděpodobnost záchytu P/LP mutací a vede k nárůstu nálezů variant nejasného významu (VUS), jejichž klinická relevance je diskutabilní. Kaskádový rodinný screening je zásadní. Molekulárně genetické vyšetření je vhodné především tam, kde příbuzní mají zájem o přesnější určení rizika onemocnění a jejich následnou dispenzarizaci. Potvrzení přítomnosti P/LP mutace však nutně nemusí znamenat rozvoj HKMP. Komplexní přístup k pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií vyžaduje úzkou mezioborovou spolupráci kardiologa, molekulárního genetika, klinického genetika, dětského kardiologa i jiných specializací. Nezbytnou podmínkou genetického vyšetření a využití jeho výstupů v praxi je sledování v expertních centrech se zkušenostmi s molekulárně genetickým vyšetřováním a jeho klinickou interpretací. © 2020, ČKS.
- 520 9_
- $a Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is one of the most frequent inherited cardiac disorders with an estimated prevalence of 1 in 500 up to 1 in 200 individuals. The phenotypic heterogeneity of HCM corresponds with the marked heterogeneity in the underlying genotype. Multidisciplinary approach to HCM patients is needed and includes the collaboration of cardiologists with molecular genetics, clinical genetics, paediatric cardiologists and other specialists. Advances in contemporary DNA-sequencing methodology make gene-based diagnosis increasingly feasible in routine clinical practice. It allows rapid analysis of large multigene testing panels (e.g. cardiovascular gene panels, whole-exome sequencing [WES], and whole-genome sequencing [WGS]). Screening of large number of genes does not necessarily result in an identification of pathogenic/likely pathogenic DNA variants (P/LP) and many genetic variants of uncertain significance (VUS) are identified. Genetic testing may lead to individualized therapy in some cases, but is mainly a useful tool for family cascade screening and assessing their risk for HCM. Nevertheless, documentation of P/LP variant in a relative does not necessarily lead to development of overt clinical disease due to variable penetrance and expressivity of DNA variants. The complex interpretation of multidisciplinary findings, genetic results, and family cascade screening belongs to tertiary referral centres with corresponding experience and availability of all subspecialties.
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 12
- $a hypertrofická kardiomyopatie $x diagnóza $x genetika $x komplikace $7 D002312
- 650 12
- $a genetické testování $x klasifikace $7 D005820
- 653 00
- $a kaskádový screening
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 700 1_
- $a Krebsová, Alice, $d 1971- $7 xx0060679 $u Centrum dědičných kardiovaskulárních onemocnění, Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha
- 700 1_
- $a Zoubková, Veronika $7 xx0250851 $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
- 700 1_
- $a Votýpka, Pavel $7 xx0250854 $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
- 700 1_
- $a Peldová, Petra $7 xx0119190 $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
- 700 1_
- $a Petřková, Jana $7 xx0117676 $u I. interní klinika - kardiologická, Ústav lékařské genetiky, Ústav patologické fyziologie, Lékařská fakulta Univerzity Palackého a Fakultní nemocnice Olomouc
- 700 1_
- $a Kautzner, Josef, $d 1957- $7 xx0037112 $u Centrum dědičných kardiovaskulárních onemocnění, Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha
- 700 1_
- $a Macek, Milan, $d 1961- $7 mzk2006348713 $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
- 700 1_
- $a Veselka, Josef, $d 1965- $7 pna2005261820 $u Kardiologická klinika, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
- 773 0_
- $t Cor et Vasa $x 0010-8650 $g Roč. 62, č. 3 (2020), s. 271-278 $w MED00010972
- 856 41
- $u https://www.e-coretvasa.cz/ $y stránka časopisu
- 910 __
- $a ABA008 $b A 2980 $c 438 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20200804141945 $b ABA008
- 991 __
- $a 20210827141624 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1550854 $s 1101964
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2020 $b 62 $c 3 $d 271-278 $i 0010-8650 $m Cor et Vasa (Brno) $x MED00010972
- LZP __
- $c NLK189 $d 20210827 $a NLK 2020-08/jt