Syndrom přerušené stopky hypofýzy (PSIS, pituitary stalk interruption syndrome) je jednou z příčin vrozeného hypopituitarismu. Vzniká na genetickém podkladě v důsledku poruchy morfogeneze hypofýzy. Typickým nálezem na magnetické rezonanci mozku (MR) je hypoplazie nebo aplazie adenohypofýzy, ektopicky uložená neurohypofýza a chybění nebo ztenčení stopky hypofýzy. Vzácnou příčinou získaného hypopituitarismu může být v dětském věku autoimunitní hypofyzitida. Prezentujeme případ 11leté dívky, u které byl při záchytu iniciální fáze diabetes mellitus 1. typu (DM) současně zjištěn kombinovaný pituitární deficit růstového hormonu, centrální hypotyreóza a centrální hypokortikalismus. K diagnóze hypopituitarismu vedla růstová porucha s progresivní růstovou retardací přítomnou od 7 let věku dítěte. V diferenciální diagnóze bylo primárně pomýšleno na autoimunitní hypofyzitidu, nález na MR mozku však svědčil pro PSIS. Deficit kortisolu a růstového hormonu ovlivnil manifestaci DM a iniciální potřebu inzulinu před zahájením substituční hormonální terapie hydrocortisonem a růstovým hormonem.

Pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) is one of the causes of congenital hypopituitarism. It is based on a genetically-linked disorder of pituitary morphogenesis. Typical findings on magnetic resonance imaging (MRI) of the brain are hypoplasia or aplasia of anterior pituitary lobe, ectopic posterior pituitary lobe, and absent or thin pituitary stalk. A rare cause of acquired hypopituitarism in children may be autoimmune hypophysitis.We present a case of an 11-year-old girl with simultaneously diagnosed combined pituitary growth hormone deficiency, central hypothyroidism, central hypocorticalism and the initial phase of diabetes mellitus type 1 (DM). The diagnosis of hypopituitarism was based on a growth disorder with progressive growth retardation from the age of 7 years. In the differential diagnosis, autoimmune hypophysitis was primarily considered, but the brain MRI finding suggested PSIS. The deficiency of cortisol and growth hormone affected the manifestation of DM and the initial need for insulin before initiating hydrocortisone and growth hormone replacement therapy.

Dětská klinika FN Plzeň Univerzita Karlova Praha Lékařská fakulta v Plzni

Neonatologické oddělení FN a LF UK Plzeň

Growth disorder in 11-year-old girl with diabetes