Fenylketonurie (PKU) je autozomálně recesivně dědičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalaninu, která je způsobena deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy v játrech. Neléčená PKU vede především k poruše kognitivních funkcí. Nejčastěji se k léčbě používá nízkobílkovinná dieta s nízkým obsahem fenylalaninu ve stravě (směsi aminokyselin bez fenylalaninu, glykomakropetid - GMP, neutrální aminokyseliny s dlouhým řetězcem - LNAAs). Snížené organoleptické vlastnosti nízkobílkovinné diety vedou ke špatné adherenci k dietě s možnou poruchou kognitivních a exekutivních funkcí. Z těchto důvodů se hledají nové možnosti léčby, tj. léčba pomocí kofaktoru BH4, enzymová náhradní terapie, využití probiotik a potenciálně i terapie genová. Evropská doporučení k diagnostice a léčbě PKU byla vytvořena s cílem optimalizovat léčbu PKU.

Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inherited disorder of the metabolism of the amino acid phenylalanine, which is caused by a deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase in the liver. Untreated PKU primarily leads to cognitive impairment. The most commonly used treatment is a low-protein diet with a low content of phenylalanine in the diet (phenylalanine free amino acid mixtures, glycomacropeptide-GMP, neutral long-chain amino acids-LNNAs). Decreased organoleptic properties of a low-protein diet lead to poor adherence to a diet with possible cognitive and executive dysfunction. For this reasons, new treatment options are sought, ei. treatment with cofactor BH4, enzyme replacement therapy, the use of probiotics and potentially gene therapy. The Key European Guidelines for the diagnosis and manamegent of patients with phenylketonuria (PKU) were developed to optimise PKU care.

Pediatrická klinika Lékařská fakulta Masarykovy Univerzity v Brně a Fakultní nemocnice Brno

Patient with phenylketonuria: current treatment options and future prospects

References provided by Crossref.org

Literatura