Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Genetic T-type calcium channelopathies

N. Weiss, GW. Zamponi,

. 2020 ; 57 (1) : 1-10. [pub] 20190619

Jazyk angličtina Země Velká Británie

Typ dokumentu časopisecké články, přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc20023288
E-zdroje Online Plný text

NLK ProQuest Central od 1994-01-01 do Před 6 měsíci
Health & Medicine (ProQuest) od 1994-01-01 do Před 6 měsíci

T-type channels are low-voltage-activated calcium channels that contribute to a variety of cellular and physiological functions, including neuronal excitability, hormone and neurotransmitter release as well as developmental aspects. Several human conditions including epilepsy, autism spectrum disorders, schizophrenia, motor neuron disorders and aldosteronism have been traced to variations in genes encoding T-type channels. In this short review, we present the genetics of T-type channels with an emphasis on structure-function relationships and associated channelopathies.

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc20023288
003      
CZ-PrNML
005      
20201214125647.0
007      
ta
008      
201125s2020 xxk f 000 0|eng||
009      
AR
024    7_
$a 10.1136/jmedgenet-2019-106163 $2 doi
035    __
$a (PubMed)31217264
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a eng
044    __
$a xxk
100    1_
$a Weiss, Norbert $u Institute of Organic Chemistry and Biochemistry, Czech Academy of Sciences, Praha, Czech Republic weiss@uochb.cas.cz zamponi@ucalgary.ca.
245    10
$a Genetic T-type calcium channelopathies / $c N. Weiss, GW. Zamponi,
520    9_
$a T-type channels are low-voltage-activated calcium channels that contribute to a variety of cellular and physiological functions, including neuronal excitability, hormone and neurotransmitter release as well as developmental aspects. Several human conditions including epilepsy, autism spectrum disorders, schizophrenia, motor neuron disorders and aldosteronism have been traced to variations in genes encoding T-type channels. In this short review, we present the genetics of T-type channels with an emphasis on structure-function relationships and associated channelopathies.
650    _2
$a zvířata $7 D000818
650    _2
$a vápníkové kanály $x genetika $7 D015220
650    _2
$a kanálopatie $x genetika $x metabolismus $7 D053447
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a mutace $7 D009154
655    _2
$a časopisecké články $7 D016428
655    _2
$a přehledy $7 D016454
700    1_
$a Zamponi, Gerald W $u Department of Physiology and Pharmacology, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada weiss@uochb.cas.cz zamponi@ucalgary.ca.
773    0_
$w MED00002790 $t Journal of medical genetics $x 1468-6244 $g Roč. 57, č. 1 (2020), s. 1-10
856    41
$u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31217264 $y Pubmed
910    __
$a ABA008 $b sig $c sign $y a $z 0
990    __
$a 20201125 $b ABA008
991    __
$a 20201214125646 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1595607 $s 1113964
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2020 $b 57 $c 1 $d 1-10 $e 20190619 $i 1468-6244 $m Journal of medical genetics $n J Med Genet $x MED00002790
LZP    __
$a Pubmed-20201125

Najít záznam

Citační ukazatele

Nahrávání dat ...

Možnosti archivace

Nahrávání dat ...