Úvod: Hereditární hemoragická teleangiektazie (HHT) je vzácné autozomálně dominantně dědičné vaskulární onemocnění, které se klinicky manifestuje spontánními rekurentními epistaxemi, mukokutánními teleangiektaziemi a arteriovenózními malformacemi (AVM) v různých orgánových systémech. Cílem našeho sdělení je poukázat nejen na terapeutické možnosti epistaxe u těchto pacientů, ale také podat přehled o péči o pacienty s HHT na našem pracovišti, která probíhá podle mezinárodního doporučení. Metodika: Pacienty s HHT pravidelně sledujeme a zajišťujeme management podle mezinárodního doporučení od roku 2015. Pacienty na kontrolách necháváme vyplnit Epistaxis severity score (ESS), dotazník k určení tíže onemocnění, podle kterého následně volíme terapeutický postup. Výsledky: Od roku 2015 pravidelně dispenzarizujeme 6 pacientů s HHT. U dvou pacientů byly odhaleny plicní AVM, 3 pacienti měli na základě našeho doporučení provedenu gastroskopii s ošetřením žaludečních či duodenálních teleangiektazií. Po jednotlivých intervencích pro rekurentní epistaxe bylo dosaženo lehkého průběhu epistaxí u 4 pacientů a středního průběhu epistaxí u 2 pacientů, přičemž u všech pacientů došlo ke zlepšení. Průměrné vstupní skóre podle ESS bylo 6,13, průměrné skóre po intervencích bylo 3,28. závěr: V ČR chybí centralizovaná péče o pacienty s HHT. Vzhledem k tomu, že nejčastějším příznakem bývá rekurentní epistaxe, dostává se pacient jako první k ORL lékaři, který by tedy měl zahájit alespoň bazální screening a péči o tyto pacienty. Léčba epistaxe u těchto pacientů se výrazněji vymyká standardním způsobům ošetření, na což by měl být každý ORL lékař připraven. Podle našeho pozorování je navíc patrné, že každý z pacientů reaguje na jednotlivé léčebné modality k zamezení rekurence epistaxí individuálně.

Aims: Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare automosal dominant vascular disease characterized by recurrent epistaxis, mucocutaneous telangiectasias and arteriovenous maloformations, which may be found in different organ systems. The aim of this paper is to present therapeutic modalities of epistaxis and to present system of observation at our department according to international guidelines. Methods: We observe and manage patients with HHT according to international guidelines since 2015. Patients fill in the Epistaxis severity score (ESS) questionnaire at each visit. We choose therapeutic modality based on ESS score. results: 6 patients are regularly observed at our department sice 2015. We found pulmonary AVMs in 2 patients and indicated gastroscopy in 3 patients. Each of therapeutic modalities for epistaxis led to at least mild severity of epistaxis in 4 patiens and moderate severity in 2 patients. Average ESS score at baseline was 6.13, after different therapeutic modalities the average score was 3.28. Conclusion: Despite HHT is systemic disease, there isn´t centralized care of these patients in Czech Republic. ENT doctor is often a doctor of first contact and therefore should start at least basal diagnosis and management in patients with HHT and should be aware of that management of epistaxis is different from standard epistaxis. According to our observation each patient reacts individually to different therapeutic modalities.

Fakulta zdravotnických studií Univerzita Pardubice

Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku NPK Pardubická nemocnice

Oddělení klinické hematologie NPK Pardubická nemocnice

Radiodiagnostické oddělení NPK Pardubická nemocnice

Hereditary haemorrhagic telangiectasia - our experience