Cíl studie: Popis případu 45,X/46,XY ovotestikulární DSD. Typ studie: Kazuistika. Název a sídlo pracoviště: Oddělení lékařské genetiky, Krajská zdravotní a.s., Masarykova nemocnice, Ústí nad Labem. Vlastní pozorování: 45,X/46,XY ovotestikulární DSD byla v tomto případě stanovena chromozomálním vyšetřením, ve kterém se prokázala u dítěte mozaiková forma karyotypu 45,X[2]/46,XY[8] – patologický mužský karyotyp korelující se syndromem 45,X/46,XY ovotestikulární DSD (disorder of sexual development). Současně byla zjištěna varianta chromozomu 10: 45,X,inv(10) (p11q21.2)/46,XY,inv(10)(p11q21.2). Závěr: Fenotyp pacientů s mozaikovým karyotypem 45,X/46,XY se pohybuje v širokém rozmezí od ženského fenotypu s klasickým Turnerovým syndromem přes jedince s nejednoznačnými genitáliemi až po normální, ale neplodné muže. Lze tedy očekávat projevy jak Turnerova syndromu, tak virilizace. Gonády bývají obvykle dysgenetické s obsahem nedostatečně diferencované tkáně varlat, která se může vyskytovat v obou gonádách (smíšená dysgenese gonád) nebo jen v jedné (asymetrická dysgenese gonád). Při tomto typu dysgenese gonád hrozí riziko vzniku gonadoblastomu nebo jiných nádorů.

Objective: Description of diagnosis of 45,X/46,XY ovotesticular DSD. Design: Case report. Setting: Department of Medical Genetics, KZ a.s., Masaryk Hospital, Ústí nad Labem. Case report: 45,X/46,XY ovotesticular DSD is a diagnosis, which in this case was detected by chromosomal examination was performed, in which the child showed karyotype 45,X[2]/46,XY[8] – a pathological male karyotype correlated with the syndrome 45,X/46,XY ovotesticular DSD (disorder of sexual development). At the same time, a variant of chromosome 10:45,X,inv(10) (p11q21.2)/46,XY,inv(10)(p11q21.2) was detected. Conclusion: The phenotype of patients with mosaic karyotype 45,X/46,XY ranges in a wide range from the female phenotype with classical Turner syndrome, through individuals with ambiguous genitals to normal but infertile men. Thus, both Turner‘s syndrome and virilization can be expected. Gonads are usually dysgenetic with insufficiently differentiated testicular tissue, which can occur in both gonads (mixed gonadal dysgenesis) or only in one (asymmetric gonadal dysgenesis). With this type of gonadal dysgenesis, there is a risk of gonadoblastoma or other tumors.

Oddělení lékařské genetiky Krajská zdravotní a s Masarykova Ústí nad Labem

Description of diagnosis of 45,X/46,XY ovotesticular DSD