Sticklerův syndrom (STL) je progresivní multisystémové onemocnění pojivové tkáně s incidencí 1 : 7 500 novorozenců, která však může být podhodnocena kvůli velké fenotypové variabilitě znesnadňující stanovení klinické diagnózy. Symptomy STL zahrnují rozštěp patra nebo Pierre-Robinovu sekvenci, nedoslýchavost, poruchy zraku, zejména časnou vysokou myopii a spontánní odchlípení (amoci) sítnice, poruchy pohybového aparátu a typický vzhled obličeje zahrnující plochý profil, vystupující oči a malou ustupující bradu (mikrognacii). Výskyt a závažnost jednotlivých příznaků se může značně lišit dokonce i v rámci jedné rodiny. K dnešnímu datu byly jako příčina STL popsány poruchy sedmi různých genů pro kolageny. Nejčastější formou (80–90 % STL) je typ 1 s autozomálně dominantní (AD) dědičností, způsobený defektem genu COL2A1. Typ 2 (10–20 % STL), spojený s genem COL11A1, je též AD. Všechny ostatní typy s různými formami dědičnosti (AD i autozomálně recesivní) jsou extrémně vzácné. Geneticky potvrzená diagnóza STL umožňuje prevenci rozvoje dalších komplikací, včasné zahájení symptomatické léčby a přesné stanovení rizika STL v rodině.

Stickler syndrome (STL) is a progressive multisystemic disorder of connective tissue with an incidence of 1:7,500 newborns, which is probably underestimated due to its considerable clinical and genetic heterogeneity. STL symptoms include cleft palate or the Pierre-Robin sequence, hearing and/ or vision impairment, namely early high myopia and spontaneous retinal detachment, skeletal dysplasia, and a characteristic facial appearance, including a flat profile, protruding eyes, and micrognathia. STL symptoms show high inter- and even intrafamilial phenotypical variability. Variants in seven different collagen genes can cause STL. Autosomal dominant (AD) type 1 caused by a defect in the COL2A1 gene is the most common form of STL (80–90%); AD type 2 (involving COL11A1 gene defects) is much less common (10–20%). The third AD type and all autosomal recessive types are extremely rare. A genetically confirmed diagnosis of STL facilitates early treatment, prevention, and an accurate genetic risk estimation of STL in the family.

Klinika ušní nosní a krční 2 LF UK a FN v Motole

Ústav biologie a lékařské genetiky 2 LF UK a FN v Motole

Stickler syndrome in the Czech Republic: phenotypic variability and genetic heterogeneity

Citace poskytuje Crossref.org