-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
A novel variant in YWHAG further supports phenotype of developmental and epileptic encephalopathy
L. Sedláčková, K. Štěrbová, M. Vlčková, A. Maulisová, P. Laššuthová
American journal of medical genetics. Part A.
2021 ;
185 (5) :
1363-1365.
[pub] 20210215
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké
Typ dokumentu dopisy, práce podpořená grantem, komentáře
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/bmc21018650
Odkazy
PubMed
33590706
DOI
10.1002/ajmg.a.62116
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- fenotyp MeSH
- genetické asociační studie MeSH
- heterozygot MeSH
- lidé MeSH
- missense mutace * MeSH
- nemoci mozku * MeSH
- proteiny 14-3-3 genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- komentáře MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc21018650
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20210830100239.0
- 007
- ta
- 008
- 210728s2021 xxu f 000 0|eng||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.1002/ajmg.a.62116 $2 doi
- 035 __
- $a (PubMed)33590706
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a xxu
- 100 1_
- $a Sedláčková, Lucie $u Neurogenetic Laboratory, Department of Pediatric Neurology, Second Faculty of Medicine, Charles University in Prague and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic
- 245 12
- $a A novel variant in YWHAG further supports phenotype of developmental and epileptic encephalopathy / $c L. Sedláčková, K. Štěrbová, M. Vlčková, A. Maulisová, P. Laššuthová
- 650 _2
- $a proteiny 14-3-3 $x genetika $7 D048948
- 650 12
- $a nemoci mozku $7 D001927
- 650 _2
- $a genetické asociační studie $7 D056726
- 650 _2
- $a heterozygot $7 D006579
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 12
- $a missense mutace $7 D020125
- 650 _2
- $a fenotyp $7 D010641
- 655 _2
- $a dopisy $7 D016422
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 655 _2
- $a komentáře $7 D016420
- 700 1_
- $a Štěrbová, Katalin $u Department of Pediatric Neurology, Second Faculty of Medicine, Charles University in Prague and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic
- 700 1_
- $a Vlčková, Markéta $u Biology and Medical Genetics, Second Faculty of Medicine, Charles University in Prague and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic
- 700 1_
- $a Maulisová, Alice $u Department of Psychology, Second Faculty of Medicine, Charles University in Prague and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic
- 700 1_
- $a Laššuthová, Petra $u Neurogenetic Laboratory, Department of Pediatric Neurology, Second Faculty of Medicine, Charles University in Prague and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic
- 773 0_
- $w MED00012678 $t American journal of medical genetics. Part A $x 1552-4833 $g Roč. 185, č. 5 (2021), s. 1363-1365
- 856 41
- $u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33590706 $y Pubmed
- 910 __
- $a ABA008 $b sig $c sign $y p $z 0
- 990 __
- $a 20210728 $b ABA008
- 991 __
- $a 20210830100240 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1689675 $s 1139096
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2021 $b 185 $c 5 $d 1363-1365 $e 20210215 $i 1552-4833 $m American journal of medical genetics. Part A $n Am J Med Genet $x MED00012678
- LZP __
- $a Pubmed-20210728
