Dědičná onemocnění ledvin jsou příčinou renálního selhání u 10–15 % pacientů. K vývojovým anomáliím ledvin přispívají i genetické faktory, které se mohou vyskytovat v rodinách opakovaně. V článku jsou prezentovány dvě kazuistiky molekulárněgenetického vyšetření genů asociovaných s onemocněním ledvin. Na těchto případech je popisován proces klinické a genetické indikace lékařem, následné zpracování vzorku metodou masivního paralelního sekvenování (MPS, NGS – next generation sequencing), Sangerova sekvenování a bioinformatické zpracování hrubých dat. Ta jsou dále hodnocena a interpretována pomocí predikčních programů a odborných databází. V první případové studii byla v rodině nalezena genetická etiologie onemocnění a potvrzena diagnóza. V druhé případové studii nemohla být genetická etiologie onemocnění potvrzena z důvodu nejasné patogenity nalezených variant. Nicméně přesto bude docházet k dispenzarizaci jedinců, u kterých budou tyto varianty nalezeny.

Hereditary kidney diseases are the cause of renal failure in 10-15 % of patients. What also contributes to the development of renal abnormalities are genetic factors that can appear in families repeatedly. The article presents two case studies of molecular genetic testing of genes associated with kidney diseases. The clinical and genetic indication process carried out by the physician is described in these cases, together with the following processing of samples by massive parallel sequencing (MPS, NGS – next-generation sequencing), Sanger sequencing, and bioinformatic processing of raw data. These are further evaluated and interpreted using prediction programs and professional databases. In the first case study, a genetic etiology for the disease was discovered in the family and a diagnosis was confirmed. In the second case study, the genetic etiology of the disease could not have been confirmed due to the unclear pathogenicity of the variants found. Nevertheless, there will be dispensarization of individuals in whom these variants will be found.

Fakultní nemocnice v Motole a 2 lékařská fakulta Ústav biologie a lékařské genetiky a Klinika dětské hematoonkologie Praha

Genetika Plzeň sr o Plzeň

Laboratoře AGEL Laboratoř molekulární biologie Nový Jičín

Genetic etiology of kidney disease – overview and case studies in accordance with massive parallel sequencing

Literatura

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc21020905

003      

CZ-PrNML

005      

20211220141427.0

007      

ta

008      

210801s2021 xr ad f 000 0|cze||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Uhliariková, Irena $7 xx0262823 $u Laboratoře AGEL, Laboratoř molekulární biologie, Nový Jičín

245    10

$a Genetická etiologie onemocnění ledvin – přehled a kazuistiky ve světle masivního paralelního sekvenování / $c Irena Uhliariková, Lucie Slámová, Dagmar Štenglová, Johana Vančurová, Arpád Bóday

246    31

$a Genetic etiology of kidney disease – overview and case studies in accordance with massive parallel sequencing

504    __

$a Literatura

520    3_

$a Dědičná onemocnění ledvin jsou příčinou renálního selhání u 10–15 % pacientů. K vývojovým anomáliím ledvin přispívají i genetické faktory, které se mohou vyskytovat v rodinách opakovaně. V článku jsou prezentovány dvě kazuistiky molekulárněgenetického vyšetření genů asociovaných s onemocněním ledvin. Na těchto případech je popisován proces klinické a genetické indikace lékařem, následné zpracování vzorku metodou masivního paralelního sekvenování (MPS, NGS – next generation sequencing), Sangerova sekvenování a bioinformatické zpracování hrubých dat. Ta jsou dále hodnocena a interpretována pomocí predikčních programů a odborných databází. V první případové studii byla v rodině nalezena genetická etiologie onemocnění a potvrzena diagnóza. V druhé případové studii nemohla být genetická etiologie onemocnění potvrzena z důvodu nejasné patogenity nalezených variant. Nicméně přesto bude docházet k dispenzarizaci jedinců, u kterých budou tyto varianty nalezeny.

520    9_

$a Hereditary kidney diseases are the cause of renal failure in 10-15 % of patients. What also contributes to the development of renal abnormalities are genetic factors that can appear in families repeatedly. The article presents two case studies of molecular genetic testing of genes associated with kidney diseases. The clinical and genetic indication process carried out by the physician is described in these cases, together with the following processing of samples by massive parallel sequencing (MPS, NGS – next-generation sequencing), Sanger sequencing, and bioinformatic processing of raw data. These are further evaluated and interpreted using prediction programs and professional databases. In the first case study, a genetic etiology for the disease was discovered in the family and a diagnosis was confirmed. In the second case study, the genetic etiology of the disease could not have been confirmed due to the unclear pathogenicity of the variants found. Nevertheless, there will be dispensarization of individuals in whom these variants will be found.

650    12

$a nemoci ledvin $x vrozené $7 D007674

650    12

$a genetické nemoci vrozené $7 D030342

650    _2

$a polycystická choroba ledvin $x diagnóza $x genetika $7 D007690

650    _2

$a diagnostické techniky molekulární $7 D025202

650    _2

$a sekvenční analýza DNA $7 D017422

650    _2

$a polycystické ledviny autozomálně recesivní $x diagnóza $x genetika $7 D017044

650    _2

$a indukovaný porod $7 D007751

650    _2

$a plod $x abnormality $7 D005333

650    _2

$a lidé $7 D006801

650    _2

$a mužské pohlaví $7 D008297

650    _2

$a dítě $7 D002648

655    _2

$a kazuistiky $7 D002363

700    1_

$a Slámová, Lucie $7 xx0138305 $u Fakultní nemocnice v Motole a 2. lékařská fakulta, Ústav biologie a lékařské genetiky a Klinika dětské hematoonkologie, Praha

700    1_

$a Štenglová, Dagmar $7 xx0246504 $u Genetika Plzeň, sr.o., Plzeň

700    1_

$a Vančurová, Johana $7 xx0262822 $u Laboratoře AGEL, Laboratoř molekulární biologie, Nový Jičín

700    1_

$a Bóday, Arpád $7 xx0060587 $u Laboratoře AGEL, Laboratoř molekulární biologie, Nový Jičín

773    0_

$t Aktuality v nefrologii $x 1210-955X $g Roč. 27, č. 2 (2021), s. 53-59 $w MED00011138

856    41

$u http://www.tigis.cz/casopisy/pro-lekare/aktuality-v-nefrologii24 $y domovská stránka časopisu

910    __

$a ABA008 $b B 1994 $c 914 a $y p $z 0

990    __

$a 20210731122325 $b ABA008

991    __

$a 20211220141426 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 1677711 $s 1141351

BAS    __

$a 3

BMC    __

$a 2021 $b 27 $c 2 $d 53-59 $i 1210-955X $m Aktuality v nefrologii $x MED00011138

LZP    __

$c NLK182 $d 20211220 $a NLK 2021-29/dk