• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Genetická etiologie onemocnění ledvin – přehled a kazuistiky ve světle masivního paralelního sekvenování
[Genetic etiology of kidney disease – overview and case studies in accordance with massive parallel sequencing]

Irena Uhliariková, Lucie Slámová, Dagmar Štenglová, Johana Vančurová, Arpád Bóday

. 2021 ; 27 (2) : 53-59.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc21020905

Dědičná onemocnění ledvin jsou příčinou renálního selhání u 10–15 % pacientů. K vývojovým anomáliím ledvin přispívají i genetické faktory, které se mohou vyskytovat v rodinách opakovaně. V článku jsou prezentovány dvě kazuistiky molekulárněgenetického vyšetření genů asociovaných s onemocněním ledvin. Na těchto případech je popisován proces klinické a genetické indikace lékařem, následné zpracování vzorku metodou masivního paralelního sekvenování (MPS, NGS – next generation sequencing), Sangerova sekvenování a bioinformatické zpracování hrubých dat. Ta jsou dále hodnocena a interpretována pomocí predikčních programů a odborných databází. V první případové studii byla v rodině nalezena genetická etiologie onemocnění a potvrzena diagnóza. V druhé případové studii nemohla být genetická etiologie onemocnění potvrzena z důvodu nejasné patogenity nalezených variant. Nicméně přesto bude docházet k dispenzarizaci jedinců, u kterých budou tyto varianty nalezeny.

Hereditary kidney diseases are the cause of renal failure in 10-15 % of patients. What also contributes to the development of renal abnormalities are genetic factors that can appear in families repeatedly. The article presents two case studies of molecular genetic testing of genes associated with kidney diseases. The clinical and genetic indication process carried out by the physician is described in these cases, together with the following processing of samples by massive parallel sequencing (MPS, NGS – next-generation sequencing), Sanger sequencing, and bioinformatic processing of raw data. These are further evaluated and interpreted using prediction programs and professional databases. In the first case study, a genetic etiology for the disease was discovered in the family and a diagnosis was confirmed. In the second case study, the genetic etiology of the disease could not have been confirmed due to the unclear pathogenicity of the variants found. Nevertheless, there will be dispensarization of individuals in whom these variants will be found.

Genetic etiology of kidney disease – overview and case studies in accordance with massive parallel sequencing

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc21020905
003      
CZ-PrNML
005      
20211220141427.0
007      
ta
008      
210801s2021 xr ad f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Uhliariková, Irena $7 xx0262823 $u Laboratoře AGEL, Laboratoř molekulární biologie, Nový Jičín
245    10
$a Genetická etiologie onemocnění ledvin – přehled a kazuistiky ve světle masivního paralelního sekvenování / $c Irena Uhliariková, Lucie Slámová, Dagmar Štenglová, Johana Vančurová, Arpád Bóday
246    31
$a Genetic etiology of kidney disease – overview and case studies in accordance with massive parallel sequencing
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Dědičná onemocnění ledvin jsou příčinou renálního selhání u 10–15 % pacientů. K vývojovým anomáliím ledvin přispívají i genetické faktory, které se mohou vyskytovat v rodinách opakovaně. V článku jsou prezentovány dvě kazuistiky molekulárněgenetického vyšetření genů asociovaných s onemocněním ledvin. Na těchto případech je popisován proces klinické a genetické indikace lékařem, následné zpracování vzorku metodou masivního paralelního sekvenování (MPS, NGS – next generation sequencing), Sangerova sekvenování a bioinformatické zpracování hrubých dat. Ta jsou dále hodnocena a interpretována pomocí predikčních programů a odborných databází. V první případové studii byla v rodině nalezena genetická etiologie onemocnění a potvrzena diagnóza. V druhé případové studii nemohla být genetická etiologie onemocnění potvrzena z důvodu nejasné patogenity nalezených variant. Nicméně přesto bude docházet k dispenzarizaci jedinců, u kterých budou tyto varianty nalezeny.
520    9_
$a Hereditary kidney diseases are the cause of renal failure in 10-15 % of patients. What also contributes to the development of renal abnormalities are genetic factors that can appear in families repeatedly. The article presents two case studies of molecular genetic testing of genes associated with kidney diseases. The clinical and genetic indication process carried out by the physician is described in these cases, together with the following processing of samples by massive parallel sequencing (MPS, NGS – next-generation sequencing), Sanger sequencing, and bioinformatic processing of raw data. These are further evaluated and interpreted using prediction programs and professional databases. In the first case study, a genetic etiology for the disease was discovered in the family and a diagnosis was confirmed. In the second case study, the genetic etiology of the disease could not have been confirmed due to the unclear pathogenicity of the variants found. Nevertheless, there will be dispensarization of individuals in whom these variants will be found.
650    12
$a nemoci ledvin $x vrozené $7 D007674
650    12
$a genetické nemoci vrozené $7 D030342
650    _2
$a polycystická choroba ledvin $x diagnóza $x genetika $7 D007690
650    _2
$a diagnostické techniky molekulární $7 D025202
650    _2
$a sekvenční analýza DNA $7 D017422
650    _2
$a polycystické ledviny autozomálně recesivní $x diagnóza $x genetika $7 D017044
650    _2
$a indukovaný porod $7 D007751
650    _2
$a plod $x abnormality $7 D005333
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a dítě $7 D002648
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Slámová, Lucie $7 xx0138305 $u Fakultní nemocnice v Motole a 2. lékařská fakulta, Ústav biologie a lékařské genetiky a Klinika dětské hematoonkologie, Praha
700    1_
$a Štenglová, Dagmar $7 xx0246504 $u Genetika Plzeň, sr.o., Plzeň
700    1_
$a Vančurová, Johana $7 xx0262822 $u Laboratoře AGEL, Laboratoř molekulární biologie, Nový Jičín
700    1_
$a Bóday, Arpád $7 xx0060587 $u Laboratoře AGEL, Laboratoř molekulární biologie, Nový Jičín
773    0_
$t Aktuality v nefrologii $x 1210-955X $g Roč. 27, č. 2 (2021), s. 53-59 $w MED00011138
856    41
$u http://www.tigis.cz/casopisy/pro-lekare/aktuality-v-nefrologii24 $y domovská stránka časopisu
910    __
$a ABA008 $b B 1994 $c 914 a $y p $z 0
990    __
$a 20210731122325 $b ABA008
991    __
$a 20211220141426 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1677711 $s 1141351
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2021 $b 27 $c 2 $d 53-59 $i 1210-955X $m Aktuality v nefrologii $x MED00011138
LZP    __
$c NLK182 $d 20211220 $a NLK 2021-29/dk

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace