Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Spinálna muskulárna atrofia - prvé skúsenosti s liečbou nusinersenom na Slovensku
[Spinal muscular atrophy - first experiences with nusinersen therapy in Slovakia]

Miriam Kolníková, Karin Viestová, Patrícia Balážová, Katarína Okáľová, Eva Trúsiková, Eva Lazarová, Jaroslav Čižmár

. 2021 ; 22 (2) : 114-120. [pub] 20210430

Jazyk slovenština Země Česko

Typ dokumentu přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc21022805

Spinálna muskulárna atrofia (SMA) vzniká v dôsledku poruchy motorického neurónu z nedostatku proteínu SMN. Až 95 % prípadov je spôsobených homozygotnou deléciou v SMN1 géne v oblasti 5q13. Charakteristickým znakom ochorenia je prevažne proximálna svalová slabosť pri normálnom intelekte detí. Do roku 2018 bola na Slovensku dostupná len symptomatická liečba. V máji 2017 Európska lieková agentúra schválila pre SMA prvú komerčnú liečbu zo skupiny antisense nukleotidov - nusinersen. Na Slovensku sa začal podávať v auguste 2018 a doteraz je liečených 43 pacientov všetkých SMA typov v centrách v Bratislave, Banskej Bystrici a Košiciach.

Spinal muscular atrophy (SMA) is a motor neuron disorder due to SMN protein deficiency. Up to 95 % of cases are the homozygous deletion in the SMN1 gene located in the 5q13 region. The characteristic feature of the disease is predominantly proximal muscle weakness and the normal intellect of children. In 2017 was nusinersen approved for SMA therapy, it is a member of the antisense nucleotide family. Nusinersen was administered in Slovakia in August 2018 and so far, 43 patients of all SMA types have been treated in three centers: Bratislava, Banská Bystrica and Košice.

Spinal muscular atrophy - first experiences with nusinersen therapy in Slovakia

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc21022805
003      
CZ-PrNML
005      
20211102105658.0
007      
ta
008      
210913s2021 xr da f 000 0|slo||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a slo $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Kolníková, Miriam, $d 1964- $7 xx0189749 $u Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava
245    10
$a Spinálna muskulárna atrofia - prvé skúsenosti s liečbou nusinersenom na Slovensku / $c Miriam Kolníková, Karin Viestová, Patrícia Balážová, Katarína Okáľová, Eva Trúsiková, Eva Lazarová, Jaroslav Čižmár
246    31
$a Spinal muscular atrophy - first experiences with nusinersen therapy in Slovakia
520    3_
$a Spinálna muskulárna atrofia (SMA) vzniká v dôsledku poruchy motorického neurónu z nedostatku proteínu SMN. Až 95 % prípadov je spôsobených homozygotnou deléciou v SMN1 géne v oblasti 5q13. Charakteristickým znakom ochorenia je prevažne proximálna svalová slabosť pri normálnom intelekte detí. Do roku 2018 bola na Slovensku dostupná len symptomatická liečba. V máji 2017 Európska lieková agentúra schválila pre SMA prvú komerčnú liečbu zo skupiny antisense nukleotidov - nusinersen. Na Slovensku sa začal podávať v auguste 2018 a doteraz je liečených 43 pacientov všetkých SMA typov v centrách v Bratislave, Banskej Bystrici a Košiciach.
520    9_
$a Spinal muscular atrophy (SMA) is a motor neuron disorder due to SMN protein deficiency. Up to 95 % of cases are the homozygous deletion in the SMN1 gene located in the 5q13 region. The characteristic feature of the disease is predominantly proximal muscle weakness and the normal intellect of children. In 2017 was nusinersen approved for SMA therapy, it is a member of the antisense nucleotide family. Nusinersen was administered in Slovakia in August 2018 and so far, 43 patients of all SMA types have been treated in three centers: Bratislava, Banská Bystrica and Košice.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    12
$a spinální svalová atrofie $x diagnóza $x epidemiologie $x farmakoterapie $7 D009134
650    _2
$a oligonukleotidy $x farmakologie $x terapeutické užití $7 D009841
650    _2
$a management nemoci $7 D019468
651    _2
$a Slovenská republika $7 D018154
653    10
$a nusinersen
655    _2
$a přehledy $7 D016454
700    1_
$a Viestová, Karin $7 xx0265741 $u Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava
700    1_
$a Balážová, Patrícia $7 xx0264594 $u Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava
700    1_
$a Okáľová, Katarína $7 xx0272609 $u II. detská klinika SZU, DFNsP, Banská Bystrica
700    1_
$a Trúsiková, Eva $7 xx0264576 $u II. detská klinika SZU, DFNsP, Banská Bystrica
700    1_
$a Lazarová, Eva $7 xx0264595 $u Detské neurologické oddelenie, DFN, Košice
700    1_
$a Čižmár, Jaroslav $7 xx0149180 $u Detské neurologické oddelenie, DFN, Košice
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 22, č. 2 (2021), s. 114-120 $w MED00011853
856    41
$u https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202102-0005_spinalna_muskularna_atrofia_-_prve_skusenosti_s_liecbou_nusinersenom_na_slovensku.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
990    __
$a 20210913 $b ABA008
991    __
$a 20211102105659 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1700522 $s 1143289
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2021 $b 22 $c 2 $d 114-120 $e 20210430 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$c NLK109 $d 20211102 $b NLK124 $a Actavia-MED00011853-20210913

Najít záznam

Citační ukazatele

Pouze přihlášení uživatelé

Možnosti archivace