Segawov syndróm je autozomálne dominantne dedičný typ dystónie, prvýkrát opísaný Dr. Segawom v roku 1971. Patrí medzi dystónie vznikajúce v detskom veku, je často poddiagnostikovaná a najčastejšie sa zamieňa za detskú mozgovú obrnu. Charakteristické znaky ochorenia zahŕňajú dystonické prejavy na dolných končatinách, ich nástup v mladom veku, zhoršovanie ťažkostí v priebehu dňa a dramatickú terapeutickú odpoveď na levodopu. Príčina ochorenia spočíva v deficite GTP-cyklohydrolázy a diagnóza v potvrdení mutácie v géne GCH1. Prezentujeme prípad 12-ročnej pacientky s geneticky potvrdenou mutáciou v GCH1 géne asociovanou s dopa-responzívnou dystóniou, dlhodobo sledovanej ako detská mozgová obrna.

Segawa syndrome is an autosomal dominant type of dystonia, first described by Dr. Segawa in 1971. The onset of dystonia is usually in childhood, and is mostly misdiagnosed as cerebral palsy. Characteristics features include lower limb dystonia, young onset, worsening of the symptoms during the day and dramatic response to levodopa therapy. The disease is caused by a deficiency of GTP-cyclohydrolasis, and the diagnosis is established by genetical proof for GCH1 mutation. We would like to present a case-report of a 12-year-old girl, diagnosed with dopa-responsive dystonia, which has been initially misdiagnosed as cerebral palsy.

Klinika detskej neurológie NÚDCH LF UK Bratislava

Oddelenie lekárskej genetiky FNsP Žilina

Segawa syndrome, dopa-responsive dystonia

References provided by Crossref.org