Uvádíme kazuistiku pacientky s prokázanou diagnózou Gaucherovy nemoci na enzymatické i molekulárně genetické úrovni. Po zahájení enzymatické substituční terapie došlo k rychlému ústupu obtíží, zmírnění organomegalie, normalizaci hematologických parametrů, poklesu aktivity biomarkerů a zlepšení prospívání. Po pěti letech úspěšné léčby byl pozorován opětovný vzestup biomarkerů, progrese organomegalie, rozvoj povšechné lymfadenopatie, ztráta sluchu, rozvíjí se chronická respirační insuficience s nutností oxygenoterapie. Pacientka přestává prospívat, zobrazovací metody potvrzují rozvoj ascitu a masivní infiltraci plic. Přes vysoké dávky enzymatické substituční terapie, později i v kombinaci se substrát redukční terapií, stav postupně progreduje v kardiorespirační selhání s následným úmrtím při akutním respiračním infektu.

We present a case report of a patient with a proven diagnosis of Gaucher disease at the enzymatic and molecular genetic level. After the onset of the enzymatic replacement therapy the problems subsided rapidly, the organomegaly alleviated, the hematological parameters normalized, the activity of the biomarkers decreased and the weight and growth gaining improved. After five years of successful treatment, an increase of biomarkers, progression of organomegaly, development of general lymphadenopathy, hearing loss and chronic respiratory insufficiency requiring oxygen therapy were observed. The patient ceases to thrive, and imaging methods confirm the development of ascites and massive pulmonary infiltration. Despite high doses of enzyme replacement therapy, later in combination with substrate reduction therapy, cardiorespiratory failure gradually progresses with subsequent death in acute respiratory infection.

Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1 LK UK a VFN Praha

Atypical course of Gaucher disease

Literatura