Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácná a klinicky různorodá skupina chorob, které jsou typické degenerací alfa motoneuronů předních rohů míšních. Pokrok ve výzkumu terapie onemocnění přinesl naději ve formě kauzální léčby. Tu představuje risdiplam, což je modifikátor sestřihu pre-mRNA vzniklé přepisem genu SMN2 (survival of motor neuron 2). Risdiplam je indikován k léčbě SMA vázané na dlouhé raménko 5. chromozomu u pacientů ve věku od dvou měsíců s klinickou diagnózou SMA 1., 2. nebo 3. typu nebo s jednou až čtyřmi kopiemi genu SMN2. Článek předkládá farmakokinetický, farmakodynamický a bezpečnostní profil léčivé látky.

Spinal muscle atrophy (SMA) is a rare and clinically variable group of diseases, manifesting with degeneration of alpha motor neurons in the anterior horn of the spinal cord. An advance in disease therapy research brought hope in the form of causal treatment represented by risdiplam, a splicing modifier for a pre-mRNA expressed from the SMN2 (survival of motor neuron 2) gene. Risdiplam is indicated for the treatment of SMA bound to the long arm of the fifth chromosome in patients aged from 2 months with the clinical diagnosis of type 1, 2, or 3 SMA, or for those with one to four copies of the SMN2 gene. The article summarizes the pharmacokinetic, pharmacodynamic, and safety drug profile.

Ústav farmakologie 3 LF UK Praha

Risdiplam

Bálintová, Zdenka. Komentář: Risdiplam. 2021.

Literatura