-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí
[Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children]
Miriam Kolníková, Dominika Kovárová, Patrícia Balážová, Silvia Radová
Jazyk slovenština Země Česko
Typ dokumentu přehledy
- MeSH
- atetóza etiologie MeSH
- chorea etiologie MeSH
- dítě MeSH
- dystonie etiologie MeSH
- lidé MeSH
- pohybové poruchy etiologie MeSH
- vrozené poruchy metabolismu * diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Dedičné metabolické poruchy sa často prejavujú pohybovými poruchami, ktoré sú v klinickom obraze viac či menej vyjadrené. Môžu byť hyperkinetické: dystónia, chorea, atetóza, myoklonus, tremor, stereotypie, alebo hypokinetické: hypokineticko-rigidný syndróm. Diagnostika týchto chorôb je často veľmi zložitá, pretože rovnaká pohybová porucha môže byť spôsobená rozličnými ochoreniami. Podľa doterajších zistení je evidovaných viac ako dvesto dedičných metabolických porúch spojených s poruchami pohybu. Polovica z týchto chorôb vykazuje dva alebo viac príznakov, z ktorých sú najčastejšie dystónia a ataxia. Pre skorý záchyt a liečbu je dôležitý správny diagnostický postup, ktorý najprv vyžaduje presnú charakterizáciu pohybovej poruchy (typ, vek a charakter nástupu, rozsah vzniku) a zistenie neurologických a iných príznakov, biochemické, rádiologické vyšetrenie a genetické testovanie. Podstatné je rýchle odhalenie liečiteľných porúch.
Inherited metabolic disorders are often manifested by movement disorders that are more or less expressed in the clinical presentation. They can be hyperkinetic: dystonia, chorea, athetosis, myoclonus, tremor stereotypies or hypokinetic: hypokinetic-rigid syndrome. Diagnosis of these diseases is often very difficult, because of the fact that the same movement disorder can be caused by various diseases. To our current knowledge, more than two hundred inherited metabolic disorders associated with movement disorders have been registered so far. In half of these diseases two or more symptoms are present, the most common of which are ataxia and dystonia. Appropriate diagnostic approach, which requires an accurate description of movement disorder, is important for early diagnosis and treatment (type, age and character of onset, extent of onset) as well as other neurological and others symptoms, laboratory results, radiological findings, genetic testing. The essential goal is rapid detection of treatable disorders.
Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc22014379
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20220701164729.0
- 007
- ta
- 008
- 220602s2022 xr cd f 000 0|slo||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.36290/neu.2021.082 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Kolníková, Miriam, $u Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava $d 1964- $7 xx0189749
- 245 10
- $a Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí / $c Miriam Kolníková, Dominika Kovárová, Patrícia Balážová, Silvia Radová
- 246 31
- $a Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children
- 520 3_
- $a Dedičné metabolické poruchy sa často prejavujú pohybovými poruchami, ktoré sú v klinickom obraze viac či menej vyjadrené. Môžu byť hyperkinetické: dystónia, chorea, atetóza, myoklonus, tremor, stereotypie, alebo hypokinetické: hypokineticko-rigidný syndróm. Diagnostika týchto chorôb je často veľmi zložitá, pretože rovnaká pohybová porucha môže byť spôsobená rozličnými ochoreniami. Podľa doterajších zistení je evidovaných viac ako dvesto dedičných metabolických porúch spojených s poruchami pohybu. Polovica z týchto chorôb vykazuje dva alebo viac príznakov, z ktorých sú najčastejšie dystónia a ataxia. Pre skorý záchyt a liečbu je dôležitý správny diagnostický postup, ktorý najprv vyžaduje presnú charakterizáciu pohybovej poruchy (typ, vek a charakter nástupu, rozsah vzniku) a zistenie neurologických a iných príznakov, biochemické, rádiologické vyšetrenie a genetické testovanie. Podstatné je rýchle odhalenie liečiteľných porúch.
- 520 9_
- $a Inherited metabolic disorders are often manifested by movement disorders that are more or less expressed in the clinical presentation. They can be hyperkinetic: dystonia, chorea, athetosis, myoclonus, tremor stereotypies or hypokinetic: hypokinetic-rigid syndrome. Diagnosis of these diseases is often very difficult, because of the fact that the same movement disorder can be caused by various diseases. To our current knowledge, more than two hundred inherited metabolic disorders associated with movement disorders have been registered so far. In half of these diseases two or more symptoms are present, the most common of which are ataxia and dystonia. Appropriate diagnostic approach, which requires an accurate description of movement disorder, is important for early diagnosis and treatment (type, age and character of onset, extent of onset) as well as other neurological and others symptoms, laboratory results, radiological findings, genetic testing. The essential goal is rapid detection of treatable disorders.
- 650 _7
- $a dítě $7 D002648 $2 czmesh
- 650 _7
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 650 _7
- $a pohybové poruchy $x etiologie $7 D009069 $2 czmesh
- 650 17
- $a vrozené poruchy metabolismu $x diagnóza $x terapie $7 D008661 $2 czmesh
- 650 _7
- $a dystonie $x etiologie $7 D004421 $2 czmesh
- 650 _7
- $a chorea $x etiologie $7 D002819 $2 czmesh
- 650 _7
- $a atetóza $x etiologie $7 D001264 $2 czmesh
- 655 _7
- $a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Kovárová, Dominika $u Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava $7 xx0273784
- 700 1_
- $a Balážová, Patrícia $u Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava $7 xx0264594
- 700 1_
- $a Radová, Silvia, $u Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava $d 1993- $7 xx0273787
- 773 0_
- $t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-112 $w MED00011853
- 856 41
- $u https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202202-0003_liecitelne_vrodene_poruchy_metabolizmu_s_extrapyramidovou_manifestaciou_u_deti.php $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
- 990 __
- $a 20220602 $b ABA008
- 991 __
- $a 20220701164722 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1804411 $s 1165600
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2022 $b 23 $c 2 $d 108-112 $e 20220421 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
- LZP __
- $c NLK109 $d 20220701 $b NLK111 $a Actavia-MED00011853-20220602