Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Liečiteľné lyzozómové ochorenia s extrapyramídovou manifestáciou
[Treatable lysosomal storage disorders with movement disorder manifestations]

Alexandra Lacková, Matej Škorvánek

. 2022 ; 23 (2) : 124-131. [pub] 20220421

Jazyk slovenština Země Česko

Typ dokumentu přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc22014382

Lyzozómové ochorenia sú skupinou dedičných metabolických porúch spôsobených mutáciami v génoch kódujúcich rozpustné lyzozomálne hydrolázy, čo vedie k progresívnemu hromadeniu nedegradovaných makromolekúl do životne dôležitých orgánov a tkanív. Fenotypovo sú tieto poruchy charakterizované pestrým klinickým obrazom s kombináciou viscerálnych, očných, hematologických, skeletálnych a neurologických prejavov, pričom postihnutie extrapyramidového systému je obzvlášť časté. Počas posledných rokov sa dosiahol významný pokrok v liečbe týchto ochorení so zameraním na rôzne inovatívne terapeutické prístupy. Cieľom tohto prehľadu je zamerať sa na klinické rozpoznanie najčastejších lyzozómových ochorení s extrapyramídovou manifestáciou (Gaucherova choroba, Fabryho choroba a Niemann-Pickova choroba typ C, Tay-Sachsova choroba) a súčasne dostupné možnosti liečby.

Lysosomal storage disorders are a group of inherited metabolic disorders caused by mutations in genes encoding soluble lysosomal hydrolases, leading to the progressive accumulation of undegraded macromolecules in vital organs and tissues. Phenotypically, these disorders are characterised by a wide range of clinical symptoms with a combination of visceral, ocular, haematological, skeletal and neurological manifestations, with involvement of the extrapyramidal system being particularly common. Significant progress has been made in the treatment of these diseases in recent years, focusing on various innovative therapeutic approaches. The aim of this review is to focus on the clinical recognition of the most common lysosomal storage disorders with movement disorder manifestations (Gaucher disease, Niemann-Pick disease type C, Fabry disease, Tay-Sachs disease) and the current treatment options available.

Treatable lysosomal storage disorders with movement disorder manifestations

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22014382
003      
CZ-PrNML
005      
20220708115042.0
007      
ta
008      
220602s2022 xr ca f 000 0|slo||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/neu.2022.022 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a slo $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Lacková, Alexandra, $u Neurologická klinika LF UPJŠ a UNLP Košice $d 1993- $7 xx0273781
245    10
$a Liečiteľné lyzozómové ochorenia s extrapyramídovou manifestáciou / $c Alexandra Lacková, Matej Škorvánek
246    31
$a Treatable lysosomal storage disorders with movement disorder manifestations
520    3_
$a Lyzozómové ochorenia sú skupinou dedičných metabolických porúch spôsobených mutáciami v génoch kódujúcich rozpustné lyzozomálne hydrolázy, čo vedie k progresívnemu hromadeniu nedegradovaných makromolekúl do životne dôležitých orgánov a tkanív. Fenotypovo sú tieto poruchy charakterizované pestrým klinickým obrazom s kombináciou viscerálnych, očných, hematologických, skeletálnych a neurologických prejavov, pričom postihnutie extrapyramidového systému je obzvlášť časté. Počas posledných rokov sa dosiahol významný pokrok v liečbe týchto ochorení so zameraním na rôzne inovatívne terapeutické prístupy. Cieľom tohto prehľadu je zamerať sa na klinické rozpoznanie najčastejších lyzozómových ochorení s extrapyramídovou manifestáciou (Gaucherova choroba, Fabryho choroba a Niemann-Pickova choroba typ C, Tay-Sachsova choroba) a súčasne dostupné možnosti liečby.
520    9_
$a Lysosomal storage disorders are a group of inherited metabolic disorders caused by mutations in genes encoding soluble lysosomal hydrolases, leading to the progressive accumulation of undegraded macromolecules in vital organs and tissues. Phenotypically, these disorders are characterised by a wide range of clinical symptoms with a combination of visceral, ocular, haematological, skeletal and neurological manifestations, with involvement of the extrapyramidal system being particularly common. Significant progress has been made in the treatment of these diseases in recent years, focusing on various innovative therapeutic approaches. The aim of this review is to focus on the clinical recognition of the most common lysosomal storage disorders with movement disorder manifestations (Gaucher disease, Niemann-Pick disease type C, Fabry disease, Tay-Sachs disease) and the current treatment options available.
650    17
$a lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému $x diagnóza $x terapie $7 D020140 $2 czmesh
650    _7
$a parkinsonské poruchy $x terapie $7 D020734 $2 czmesh
650    _7
$a Gaucherova nemoc $x patofyziologie $x terapie $7 D005776 $2 czmesh
650    _7
$a Niemannova-Pickova nemoc $x patofyziologie $x terapie $7 D009542 $2 czmesh
650    _7
$a Fabryho nemoc $x patofyziologie $x terapie $7 D000795 $2 czmesh
650    _7
$a Tay-Sachsova nemoc $x patofyziologie $x terapie $7 D013661 $2 czmesh
650    _7
$a enzymová substituční terapie $7 D056947 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
655    _7
$a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
700    1_
$a Škorvánek, Matej, $u Neurologická klinika LF UPJŠ a UNLP Košice $d 1984- $7 xx0225963
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 23, č. 2 (2022), s. 124-131 $w MED00011853
856    41
$u https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202202-0006_liecitelne_lyzozomove_ochorenia_s_extrapyramidovou_manifestaciou.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
990    __
$a 20220602 $b ABA008
991    __
$a 20220708115035 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1804414 $s 1165603
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2022 $b 23 $c 2 $d 124-131 $e 20220421 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$c NLK109 $d 20220708 $b NLK111 $a Actavia-MED00011853-20220602

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace