-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Mutace v epigenetických regulátorech - potenciální prognostické markery a terapeutické cíle u akutní myeloidní leukemie
[Mutations in epigenetic regulators - potential prognostic markers and therapeutic targets in acute myeloid leukaemia]
J. Navrátilová, B. Katrincsáková, T. Szotkowski, K. Indrák, H. Urbánková, T. Papajík
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu práce podpořená grantem
- MeSH
- akutní myeloidní leukemie * diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- antitumorózní látky farmakologie terapeutické užití MeSH
- cílená molekulární terapie MeSH
- epigeneze genetická * genetika MeSH
- lidé MeSH
- metylace DNA MeSH
- mutace genetika MeSH
- prognóza MeSH
- regulace genové exprese u nádorů účinky léků MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Správné řízení genové exprese hraje zásadní roli v diferenciaci hematopoetických kmenových buněk a dalších procesech hematopoézy. Zásah do epigenetické regulace genové exprese charakterizuje patogenezi celé řady nejen hematologických malignit. V genomech pacientů s akutní myeloidní leukemií, zejména ve skupině s normálním karyotypem, byly opakovaně prokázány somatické mutace v epigenetických regulátorech vč. DNMT3A, TET2, IDH1, IDH2, ASXL1, MLL nebo EZH2. Jedná se o časné preleukemické zásahy, které bývají stabilním ukazatelem klinického vývoje onemocnění a v kombinaci s „driver“ mutacemi (NPM1, FLT3, MLL, RUNX1 aj.) představují kandidátní markery pro monitorování minimální reziduální nemoci. Specifický mutační profil každého pacienta získaný s využitím moderních molekulárních metod, jako je sekvenování nové generace, může přinést zásadní informaci o případném rozvoji relapsu či dosažení remise onemocnění. Cílem této práce je shrnout poznatky o klinickém, biologickém a terapeutickém významu mutací vybraných epigenetických regulátorů rekurentních u akutní myeloidní leukemie.
Regulation of gene expression, especially in hematopoietic stem cells, plays an essential role in differentiation and other important processes of haematopoiesis. Pathogenesis of different malignant diseases is characterised by disruption of epigenetic regulation. Certain somatic mutations, including genes such as DNMT3A, TET2, IDH1, IDH2, ASXL1, MLL or EZH2, have been found in acute myeloid leukaemia, especially in patients with normal karyotype AML. These mutations are considered to be pre-leukemic events and are stable indicators of clinical course. In combination with driver mutations, they are suitable markers for monitoring minimal residual disease. Specific mutational profiles of individual patients could provide essential information about disease progression, relapse or achievement of complete remission. The aim of this article is to review current knowledge regarding the clinical and therapeutical value of mutations in selected genes involved in epigenetic regulation of gene expression in acute myeloid leukaemia.
Mutations in epigenetic regulators - potential prognostic markers and therapeutic targets in acute myeloid leukaemia
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc22015969
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20220811121137.0
- 007
- ta
- 008
- 220704s2022 xr f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.48095/cctahd2022prolekare.cz6 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Kudová, Jana, $u Hemato-onkologická klinika LF UP a FN Olomouc $d 1988- $7 mub2016926484
- 245 10
- $a Mutace v epigenetických regulátorech - potenciální prognostické markery a terapeutické cíle u akutní myeloidní leukemie / $c J. Navrátilová, B. Katrincsáková, T. Szotkowski, K. Indrák, H. Urbánková, T. Papajík
- 246 31
- $a Mutations in epigenetic regulators - potential prognostic markers and therapeutic targets in acute myeloid leukaemia
- 520 3_
- $a Správné řízení genové exprese hraje zásadní roli v diferenciaci hematopoetických kmenových buněk a dalších procesech hematopoézy. Zásah do epigenetické regulace genové exprese charakterizuje patogenezi celé řady nejen hematologických malignit. V genomech pacientů s akutní myeloidní leukemií, zejména ve skupině s normálním karyotypem, byly opakovaně prokázány somatické mutace v epigenetických regulátorech vč. DNMT3A, TET2, IDH1, IDH2, ASXL1, MLL nebo EZH2. Jedná se o časné preleukemické zásahy, které bývají stabilním ukazatelem klinického vývoje onemocnění a v kombinaci s „driver“ mutacemi (NPM1, FLT3, MLL, RUNX1 aj.) představují kandidátní markery pro monitorování minimální reziduální nemoci. Specifický mutační profil každého pacienta získaný s využitím moderních molekulárních metod, jako je sekvenování nové generace, může přinést zásadní informaci o případném rozvoji relapsu či dosažení remise onemocnění. Cílem této práce je shrnout poznatky o klinickém, biologickém a terapeutickém významu mutací vybraných epigenetických regulátorů rekurentních u akutní myeloidní leukemie.
- 520 9_
- $a Regulation of gene expression, especially in hematopoietic stem cells, plays an essential role in differentiation and other important processes of haematopoiesis. Pathogenesis of different malignant diseases is characterised by disruption of epigenetic regulation. Certain somatic mutations, including genes such as DNMT3A, TET2, IDH1, IDH2, ASXL1, MLL or EZH2, have been found in acute myeloid leukaemia, especially in patients with normal karyotype AML. These mutations are considered to be pre-leukemic events and are stable indicators of clinical course. In combination with driver mutations, they are suitable markers for monitoring minimal residual disease. Specific mutational profiles of individual patients could provide essential information about disease progression, relapse or achievement of complete remission. The aim of this article is to review current knowledge regarding the clinical and therapeutical value of mutations in selected genes involved in epigenetic regulation of gene expression in acute myeloid leukaemia.
- 650 17
- $a akutní myeloidní leukemie $x diagnóza $x farmakoterapie $x genetika $7 D015470 $2 czmesh
- 650 17
- $a epigeneze genetická $x genetika $7 D044127 $2 czmesh
- 650 _7
- $a mutace $x genetika $7 D009154 $2 czmesh
- 650 _7
- $a regulace genové exprese u nádorů $x účinky léků $7 D015972 $2 czmesh
- 650 _7
- $a metylace DNA $7 D019175 $2 czmesh
- 650 _7
- $a prognóza $7 D011379 $2 czmesh
- 650 _7
- $a cílená molekulární terapie $7 D058990 $2 czmesh
- 650 _7
- $a antitumorózní látky $x farmakologie $x terapeutické užití $7 D000970 $2 czmesh
- 650 _7
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 655 _7
- $a práce podpořená grantem $7 D013485 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Katrincsáková, Beáta $u Hemato-onkologická klinika LF UP a FN Olomouc $7 xx0127937
- 700 1_
- $a Szotkowski, Tomáš $u Hemato-onkologická klinika LF UP a FN Olomouc $7 xx0060568
- 700 1_
- $a Indrák, Karel, $u Hemato-onkologická klinika LF UP a FN Olomouc $d 1947- $7 jn20000401162
- 700 1_
- $a Urbánková, Helena $u Hemato-onkologická klinika LF UP a FN Olomouc $7 xx0115681
- 700 1_
- $a Papajík, Tomáš, $u Hemato-onkologická klinika LF UP a FN Olomouc $d 1967- $7 xx0060566
- 773 0_
- $w MED00012579 $t Transfuze a hematologie dnes $x 1213-5763 $g Roč. 28, č. 2 (2022), s. 85-91
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2022-2-16/mutace-v-epigenetickych-regulatorech-potencialni-prognosticke-markery-a-terapeuticke-cile-u-akutni-myeloidni-leukemie-131126 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1935 $c 322 a $y p $z 0
- 990 __
- $a 20220704 $b ABA008
- 991 __
- $a 20220811121131 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1813570 $s 1167205
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2022 $b 28 $c 2 $d 85-91 $i 1213-5763 $m Transfuze a hematologie dnes $x MED00012579 $y 131126
- LZP __
- $c NLK182 $d 20220811 $b NLK111 $a Meditorial-20220704