Cíl a typ studie: Retrospektivní analýza přežívání dětí narozených v České republice (ČR) v období 1994–2015 s Downovým syndromem, Edwardsovým syndromem nebo Patauovým syndromem. Materiál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) za období 1994–2015. Analyzovali jsme případy narozených dětí se třemi diagnózami nejčastějších aneuploidních syndromů a přežívání těchto dětí v průběhu prvního roku života. Byly analyzovány případy dětí s Downovým syndromem – DS (Q90), s Edwardsovým syndromem – ES (Q91.0 – Q91.3) a Patauovým syndromem – PS (Q91.4 - Q91.7). Pro zpracování a analýzy byl využit soubor individuálních anonymizovaných údajů poskytnutých z ÚZIS. Časové trendy byly testovány exaktní Poissonovou regresí a ke srovnání skupin dětí ve stejném časovém období byl použit Fisherův exaktní test. Výsledky: V období 1994–2015 bylo v České republice diagnostikováno celkem 1162 případů DS, z toho bylo mrtvě narozeno 9 dětí. V případě ES bylo celkem zachyceno 138 případů, z toho u mrtvě narozených dětí bylo 9 případů. PS byl diagnostikován celkem u 65 případů, z toho u mrtvě narozených 2 případy. U DS jsme ve sledovaném období nalezli statisticky významný pokles časné novorozenecké úmrtnosti (p = 0,027) a statisticky významný pokles kojenecké úmrtnosti (p < 0,001). U ES a PS nebyly změny úmrtností statisticky významné. V naší studii jsme zjistili úmrtnost do jednoho roku života v 9,2 % pro DS, 84,5 % pro ES a 87,3 % pro PS. U 46,4 % případů DS byla přítomnost i vrozené srdeční vady, v 8,3 % byla současně přítomná vrozená srdeční vada a jiná strukturální vada. V případě ES bylo nalezeno 20,2 % případů s vrozenou srdeční vadou a u PS to bylo 4,8 % dětí. Vrozenou srdeční vadu současně s jinou strukturální VV mělo 40,3 % dětí s ES a 38,1 % dětí s PS. Závěr: V naší práci jsme nalezli statisticky významný pokles časné neonatální a kojenecké úmrtnosti u dětí narozených s Downovým syndromem. Změny úmrtností u dětí narozených s Edwardsovým a Patauovým syndromem nejsou statisticky významné. Zjištěné míry úmrtností odpovídají literárně udávaným údajům.

Objective and type of study: Retrospective epidemiological analysis of the survival of children born with Down syndrome, Edwards syndrome, and Patau syndrome in the Czech Republic (CR) during the 1994 – 2015 time period. Material and Methods: We used the data (for years 1994-2015) from the National Registry of Congenital Anomalies which is a part of the National Registry of Reproductive Health run by the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (IHIS CR). In our study, we have analyzed the incidences and survival rates of children born with the three most common syndromes caused by autosomal aneuploidies. We analyzed the cases of Down syndrome – DS (Q90), Edwards syndrome - ES (Q91.0 - Q91.3), and Patau syndrome - PS (Q91.4 - Q91.7). For the analyses, a database individual of cases was provided by IHIS CR. Time trends were tested by the exact Poisson regression and for the comparison of different cohorts, Fisher’s exact test was used. Results: During the 1994-2015 time period we have diagnosed 1162 cases (9 of them in stillbirths) of DS in the Czech Republic. During the same time period, we diagnosed also 138 cases of ES (9 of them in stillbirths) and 65 cases of PS (2 in stillbirths). For the DS, we have found a statistically significant decrease in early neonatal mortality (p = 0.027) and a sta- tistically significant decrease in infant mortality rate (p < 0.001). In ES and PS the changes in mortality rates were not statistically significant. The mortality rates till the 12th month of age were 9.2% for DS, 84.5% for ES, and 87.3% for PS. In 46.4% of DS cases, a congenital heart defect was also present and in 8.3% of DS cases, we identified a congenital heart defect associated with another structural congenital anomaly. A congenital heart defect was also found in 20.2% of ES children and 4.8% of PS children. Congenital heart defect in association with another structural congenital anomaly was found in 40.3% ES children and 38.1% of PS children. Conclusion: In our study, we have found a statically significant decrease in early neonatal and infant morta- lity rates in DS children. The changes in mortality rates in ES and PS children were not statistically significant. Mortality rates found in our study do not differ from mortality rates calculated in other studies.

Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice Praha

Oddělení lékařské genetiky GENNET Praha

Oddělení lékařské genetiky Sanatorium Pronatal Praha

Státní zdravotní ústav Praha

Ústav biologie a lékařské genetiky 1 LF UK a VFN Praha

Ústav informatiky Akademie věd České republiky Praha

Ústav lékařské genetiky 3 LF UK Praha

Survival of children born with Down syndrome, Edwards syndrome, and Patau syndrome in the Czech Republic

Literatura