• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Genodermatózy pohledem lékaře - genetika. Lékařská genetika a význam genetického poradenství u genodermatóz
[Genodermatoses from the perspective of a physician - a geneticist Medical genetics and significance of genetic counselling in genodermatoses]

Renata Gaillyová

. 2022 ; 16 (2) : 96-100. [pub] 20220607

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc22016736

Provázanost dermatologie a lékařské genetiky je nezanedbatelná. Lékařská genetika a molekulární biologie dnes umožňuje diagnostiku a genetickou prevenci pro široké spektrum onemocnění z oblasti genodermatóz. Součástí této problematiky je i oblast vzácných onemocnění, etické a právní souvislosti genetického poradenství a genetické diagnostiky, včetně postupů prenatálního a preimplantačního testování. V článku informujeme o současných možnostech genetických vyšetření genodermatóz a doporučených postupech.

The interconnection between dermatology and medical genetics is significant. Medical genetics and molecular biology nowadays enable diagnosis and genetic prevention for a wide range of genodermatoses. This includes the area of rare diseases, the ethical and legal implications of genetic counselling and genetic diagnosis, including prenatal and pre-implantation testing procedures. In this article, we report on current options for genetic testing of genodermatoses and recommended procedures.

Genodermatoses from the perspective of a physician - a geneticist Medical genetics and significance of genetic counselling in genodermatoses

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22016736
003      
CZ-PrNML
005      
20220815164040.0
007      
ta
008      
220715s2022 xr f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/der.2022.019 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Gaillyová, Renata, $u Ústav lékařské genetiky a genomiky FN Brno a LF MU, Brno $d 1957- $7 jo20010084782
245    10
$a Genodermatózy pohledem lékaře - genetika. Lékařská genetika a význam genetického poradenství u genodermatóz / $c Renata Gaillyová
246    31
$a Genodermatoses from the perspective of a physician - a geneticist Medical genetics and significance of genetic counselling in genodermatoses
520    3_
$a Provázanost dermatologie a lékařské genetiky je nezanedbatelná. Lékařská genetika a molekulární biologie dnes umožňuje diagnostiku a genetickou prevenci pro široké spektrum onemocnění z oblasti genodermatóz. Součástí této problematiky je i oblast vzácných onemocnění, etické a právní souvislosti genetického poradenství a genetické diagnostiky, včetně postupů prenatálního a preimplantačního testování. V článku informujeme o současných možnostech genetických vyšetření genodermatóz a doporučených postupech.
520    9_
$a The interconnection between dermatology and medical genetics is significant. Medical genetics and molecular biology nowadays enable diagnosis and genetic prevention for a wide range of genodermatoses. This includes the area of rare diseases, the ethical and legal implications of genetic counselling and genetic diagnosis, including prenatal and pre-implantation testing procedures. In this article, we report on current options for genetic testing of genodermatoses and recommended procedures.
650    17
$a genetická onemocnění kůže $x diagnóza $x genetika $7 D012873 $2 czmesh
650    _7
$a genetické poradenství $7 D005817 $2 czmesh
650    _7
$a vzácné nemoci $7 D035583 $2 czmesh
650    _7
$a prognóza $7 D011379 $2 czmesh
650    _7
$a sekvenční analýza DNA $x metody $7 D017422 $2 czmesh
650    _7
$a genetické testování $x metody $7 D005820 $2 czmesh
650    _7
$a prenatální diagnóza $7 D011296 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
655    _7
$a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
773    0_
$t Dermatologie pro praxi $x 1802-2960 $g Roč. 16, č. 2 (2022), s. 96-100 $w MED00154667
856    41
$u https://www.dermatologiepropraxi.cz/artkey/der-202202-0008_genodermatozy_pohledem_lekare_-_genetikalekarska_genetika_a_vyznam_genetickeho_poradenstvi_u_genodermatoz.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2487 $c 108 $y p $z 0
990    __
$a 20220715 $b ABA008
991    __
$a 20220815164038 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1823568 $s 1167978
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2022 $b 16 $c 2 $d 96-100 $e 20220607 $i 1802-2960 $m Dermatologie pro praxi $x MED00154667
LZP    __
$c NLK182 $d 20220815 $b NLK111 $a Actavia-MED00154667-20220715

Najít záznam

Citační ukazatele

Nahrávání dat ...

Možnosti archivace

Nahrávání dat ...