Cíl: Cílem studie byla analýza výsledků provádění screeningu vrozených vad (VV) a geneticky podmíněných onemocnění (GPO) plodu v Centru fetální medicíny (CFM) Porodnicko-gynekologické kliniky (PGK) Fakultní nemocnice Olomouc (FNOL). Soubor a metodika: Prospektivní kohortová studie. V období od 1. 1. 2020 do 31. 12. 2021 bylo provedeno celkem 14 160 zdravotních služeb u 4 916 těhotných žen. V rámci screeningu VV a GPO plodu byla u 501 těhotných žen zjištěna abnormalita vyžadující další klinický management, u 170 z nich byla diagnostikována VV plodu a ve 20 případech bylo při laboratorním genetickém vyšetření diagnostikováno i GPO. Všechny diagnostikované VV a GPO plodu byly odeslány/ hlášeny podle platné metodiky Národního zdravotního informačního systému (NZIS) do Národního registru reprodukčního zdraví (NRRZ) do Modulu VV. Výsledky: Zvýšené vypočtené individuální riziko geneticky podmíněného onemocnění plodu bylo diagnostikováno v I. trimestru těhotenství u 10,7 % plodů (319/ 2 968) a ve II. trimestru u 0,9 % plodů (27/ 2 948). Hodnota šíjového projasnění > 3,5 mm byla při ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru těhotenství diagnostikována u 0,9 % plodů (26/ 2 968). V rámci screeningu VV a GPO plodu byla u 501 těhotných žen zjištěna abnormalita vyžadující další klinický management, u 72,1 % žen (361/ 501) bylo zvýšené riziko geneticky podmíněného onemocnění plodu a bylo indikováno diagnostické vyšetření z genetického materiálu plodu získaného invazivním odběrem choriových klků nebo plodové vody. Celkem 31,3 % z nich (113/ 361) invazivní výkon odmítlo a 2,5 % (9/ 361) se k plánovanému výkonu nedostavilo, invazivní výkon byl proveden u 66,2 % (239/ 361). Závěr: Porovnání výsledků provádění screeningu VV a GPO plodu v CFM PGK FNOL s jinými specializovanými pracovišti v ČR je v současné době obtížně proveditelné, ale informace z NRRZ by v budoucnu mohly objektivní a transparentní porovnání umožnit.

Objective: The aim of the study was to analyze the results of the screening for congenital defects (CD) and genetic diseases (GD) of the fetus in the Fetal Medicine Centre at the Department of Obstetrics and Gynecology, University Hospital in Olomouc. Materials and methods: Prospective cohort study. In the period from 1 January 2020 to 31 December 2021, a total of 14,460 health services were performed on 4,916 pregnant women. Within the screening of CD and GD of the fetus, 501 pregnant women were found to have an abnormality requiring further clinical management, 170 of them were diagnosed with a CD of the fetus and in 20 cases a GD of the fetus was diagnosed by a laboratory genetic examination. All diagnosed fetal CD and GD were sent/ reported according to the valid methodology of the National health information system (NHIS) to the National register of reproductive health (NRRH) to the CD Module. Results: An increased calculated individual risk of genetic fetal disease was diagnosed in the first trimester of pregnancy in 10.7% of fetuses (319/ 2,968), and in the second trimester in 0.9% of fetuses (27/ 2,948). Nuchal translucency (NT) > 3.5 mm was diagnosed in 0.9% of fetuses by ultrasound examination in the first trimester of pregnancy (26/ 2,968). In fetal CD and GD screening, 501 pregnant women were found to have an abnormality requiring further clinical management, 72.1% of women (361/ 501) had an increased risk of genetic fetal disease, and diagnostic examination of the fetal genetic material obtained by invasive procedure (chorionic villus sampling or amniocentesis) was indicated. A total of 31.3% of them (113/ 361) refused the invasive procedure and 2.5% (9/ 361) did not attend the planned procedure; the invasive procedure was performed in 66.2% (239/ 361). Conclusion: Comparing the results of CD and GD fetal screening in our medical facility with other specialized medical facilities in the Czech Republic is currently difficult to do, but information from the NRRH could allow objective and transparent comparisons in the future.

Dětská klinika LF UP a FN Olomouc

Neonatologické oddělení FN Olomouc

Porodnicko gynekologická klinika LF UP a FN Olomouc

Ústav lékařské genetiky LF UP a FN Olomouc

Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha

Screening for congenital defects and genetic diseases of the fetus at University Hospital in Olomouc and sending/reporting to the National register of reproductive health in the Czech Republic

Citace poskytuje Crossref.org