-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Bartterův a Gitelmanův syndrom
[Bartter and Gitelman syndromes]
Jakub Zieg, Zdeněk Doležel
Jazyk čeština Země Česko
- MeSH
- antiflogistika nesteroidní aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- Bartterův syndrom * genetika patofyziologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- Gitelmanův syndrom * patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- prognóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Bartterův a Gitelmanův syndrom patří mezi tubulopatie spojené se solnými ztrátami. Tato vzácná onemocnění mohou být spojena se vznikem závažných elektrolytových abnormalit. Včasná diagnostika tubulopatií je zásadní pro zvolení adekvátní terapie. Pokroky v molekulární genetice umožnily identifikaci genů a patofyziologických mechanismů spojených se vznikem těchto chorob. Náš přehledový článek pojednává o etiologii a diagnostice těchto onemocnění z pohledu současných poznatků. Zároveň předkládáme aktuální léčebná doporučení.
Bartter and Gitelman syndromes belong to salt-losing tubulopathies. These rare diseases may be associated with severe electrolyte disorders. Early identification of tubulopathies is essential for appropriate management. Progress in molecular genetics enabled the identification of genes and pathophysiologic mechanisms associated with these diseases. Here, we review etiology and diagnostics of these disorders from the light of current knowledge. Additionally, we discuss contemporary therapeutic approaches.
Bartter and Gitelman syndromes
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc22022040
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20221010142919.0
- 007
- ta
- 008
- 220916s2022 xr d f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Zieg, Jakub $u Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0229640
- 245 10
- $a Bartterův a Gitelmanův syndrom / $c Jakub Zieg, Zdeněk Doležel
- 246 31
- $a Bartter and Gitelman syndromes
- 520 3_
- $a Bartterův a Gitelmanův syndrom patří mezi tubulopatie spojené se solnými ztrátami. Tato vzácná onemocnění mohou být spojena se vznikem závažných elektrolytových abnormalit. Včasná diagnostika tubulopatií je zásadní pro zvolení adekvátní terapie. Pokroky v molekulární genetice umožnily identifikaci genů a patofyziologických mechanismů spojených se vznikem těchto chorob. Náš přehledový článek pojednává o etiologii a diagnostice těchto onemocnění z pohledu současných poznatků. Zároveň předkládáme aktuální léčebná doporučení.
- 520 9_
- $a Bartter and Gitelman syndromes belong to salt-losing tubulopathies. These rare diseases may be associated with severe electrolyte disorders. Early identification of tubulopathies is essential for appropriate management. Progress in molecular genetics enabled the identification of genes and pathophysiologic mechanisms associated with these diseases. Here, we review etiology and diagnostics of these disorders from the light of current knowledge. Additionally, we discuss contemporary therapeutic approaches.
- 650 17
- $a Bartterův syndrom $x genetika $x patofyziologie $x terapie $7 D001477 $2 czmesh
- 650 17
- $a Gitelmanův syndrom $x patofyziologie $x terapie $7 D053579 $2 czmesh
- 650 _7
- $a diferenciální diagnóza $7 D003937 $2 czmesh
- 650 _7
- $a antiflogistika nesteroidní $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $7 D000894 $2 czmesh
- 650 _7
- $a prognóza $7 D011379 $2 czmesh
- 650 _7
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Doležel, Zdeněk, $u Pediatrická klinika LF MU a FN Brno $d 1952- $7 jn20000400501
- 773 0_
- $w MED00010976 $t Časopis lékařů českých $x 0008-7335 $g Roč. 161, č. 3-4 (2022), s. 131-134
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych/2022-3-4-1/bartteruv-a-gitelmanuv-syndrom-131752 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1 $c 1068 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20220916 $b ABA008
- 991 __
- $a 20221010142917 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1840902 $s 1173309
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2022 $b 161 $c 3-4 $d 131-134 $i 0008-7335 $m Časopis lékařů českých $x MED00010976 $y 131752
- LZP __
- $c NLK182 $d 20221010 $b NLK111 $a Meditorial-20220916
