Obrovskobuněčný fibroblastom je vzácný lokálně agresivní nádor podkožních měkkých tkání. Vyskytuje se ponejvíce na trupu u mladých jedinců nejčastěji v první dekádě života. Nádor má tendenci lokálně recidivovat, vzdálené metastázy popsány nebyly. Vzhledem k poměrně časté kombinaci s dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP), některým podobným morfologickým znakům, stejnému imunohistochemickému profilu a shodné genové fúzi t(17;22) COL1A1-PDGFB, byl obrovskobuněčný fibroblastom označen jako juvenilní forma DFSP. V této práci popisujeme případ mladého muže s pomalu rostoucím podkožním tumorem třísla, který byl excidován. Histologické vyšetření identifikovalo mezenchymální tumor s kolísající celularitou, účast obrovských vícejaderných buněk a pleomorfních vřetenitých buněk, které místy lemovaly tzv. pseudovaskulární či angiektoidní prostory. Imunohistochemie prokázala silnou CD34 pozitivitu všech těchto buněk, přičemž ERG byl pozitivní jen v endoteliích pravých kapilár. Nález vedl k suspekci na obrovskobuněčný fibroblastom, vzhledem k jeho semimaligní povaze a dosahu nádoru do linie excize byla léze opakovaně reexcidována. Molekulárně genetické vyšetření prokázalo transkripční produkt fúzního genu COL1A1-PDGFB, což vedlo k definitivnímu potvrzení diagnózy. Práce obsahuje rešerši literatury a stručný historický přehled vývoje konceptu obrovskobuněčného fibroblastomu jako samostatné jednotky.

Giant cell fibroblastoma is a rare locally aggressive tumor of subcutaneous mesenchymal tissue, occurring mostly on the trunk in young individuals with maximal incidence in the first decade of life. Local recurrences of giant cell fibroblastoma are common if marginally excised, however, distant metastases do not occur. Giant cell fibroblastoma was labelled as a juvenile variant of dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) due to quite frequent combination of both lesions, morphological similarities, identical immunoprofile, and shared gene fusion t(17;22) COL1A1-PDGFB. In this paper, we report a case of a young man with a slowly growing subcutaneous tumor in the groin. The tumor was excised and histological examination identified a mesenchymal tumor with variable cellularity, presence of multinucleated giant cells and pleomorphic spindle cells, which lined pseudovascular or angiectoid spaces. The CD34 immunohistochemistry showed strong positivity in all of these cells, whereas ERG was positive only in endothelial cells in true vessels. These findings led to a suspicion on giant cell fibroblastoma. Because of its borderline malignant behaviour and positive surgical margins, the lesion was subsequently reexcised. The molecular analysis identified the transcription product of gene fusion COL1A1-PDGFB and thus, final diagnosis was confirmed. The article includes review of the literature and brief historical overview of giant cell fibroblastoma concept as an unique entity.

Klinika plastické chirurgie 3 lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Praha

Ústav patologie 1 lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice Praha

Ústav patologie 3 lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Praha

Ústav patologie a molekulární medicíny 3 lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní Thomayerovy nemocnice Praha

Giant cell fibroblastoma: a case report