• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Familiárna chylomikronémia - patogenéza, klinické prejavy a kazuistika
[Familial chylomicronemia - pathogenesis, clinical manifestations and a case report]

Katarína Rašlová, Alexander Klabník, Miroslava [i. e. Miloslava] Hučková, Daniela Gašperíková, Anna Maňková, Michal Vrablík, Richard Češka, Daniela Balažiová

. 2021 ; 21 (41) : 44-47.

Jazyk slovenština Země Slovensko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc22025808

Familiárna chylomikronémia (Familial chylomicronemia syndrome – FCS) je autosómovo recesívne dedičné metabolické ochorenie, ktoré spôsobujú mutácie v génoch, ktoré majú kľúčovú úlohu v lipolýze lipoproteínov bohatých na triglyceridy. Charakteristickým prejavom FCS je prítomnosť chylomikrónov v plazme aj po 12-hodinovom lačnení. Najčastejšou príčinou tohto ochorenia sú mutácie v géne lipoproteinovej lipázy (LPL), ktoré sa zisťujú u viac ako 80 % pacientov. Táto forma FCS sa tiež nazýva deficiencia lipoproteinovej lipázy (LPLD). Populačný výskyt FCS sa udáva 1–2 na 1 milión. Avšak pokrok v diagnostike DNA poukazuje na to, že výskyt môže byť vyšší. Pacientka, ktorej prípad prezentujeme, prekonala 9-krát recidívu akútnej pankreatitdy. Až 2. tehotenstvo skončilo úspešne bez perinatálnych komplikácií a pôrodom zdravého chlapca. Úspech je výsledkom intenzívnej multidisciplinárnej starostlivosti, dôslednému diétnemu plánovaniu a edukácií a správnemu rozhodnutiu začať liečbu plazmaferézou v 3. trimestri gravidity.

Familial chylomicronemia (Familial chylomicronemia syndrome – FCS) is an autosomal recessive inherited metabolic disorder which causes mutations in the genes which have a central role in lipolysis of triglyceride-rich lipoproteíns. A characteristic manifestation of FCS is the presence of chylomicrons in plasma also after 12- hour fasting. The most common cause of this disorder are mutations in the lipoprotein lipase (LPL) gene that are found in more than 80% patients. This form of FCS is also called lipoprotein lipase deficiency (LPLD). Incidence of FCS in the population is reported to be 1–2 per 1 million. Nonetheless the progress in DNA diagnostics suggests that the incidence may be higher. A patient whose case we present has overcome recurrent acute pancreatitis 9 times. It was only her 2nd pregnancy which was free from perinatal complications and ended by birth of a healthy boy. The success is the result of intensive multidisciplinary care, consistent diet planning and education and the right decision to commence the plasmapheresis treatment in the 3rd trimester of pregnancy.

Familial chylomicronemia - pathogenesis, clinical manifestations and a case report

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22025808
003      
CZ-PrNML
005      
20221202085434.0
007      
ta
008      
221024s2021 xo f 000 0|slo||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a slo $b eng
044    __
$a xo
100    1_
$a Rašlová, Katarína $7 xx0072890 $u Koordinačné centrum pre FHLP, SZU, Bratislava
245    10
$a Familiárna chylomikronémia - patogenéza, klinické prejavy a kazuistika / $c Katarína Rašlová, Alexander Klabník, Miroslava [i. e. Miloslava] Hučková, Daniela Gašperíková, Anna Maňková, Michal Vrablík, Richard Češka, Daniela Balažiová
246    31
$a Familial chylomicronemia - pathogenesis, clinical manifestations and a case report
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Familiárna chylomikronémia (Familial chylomicronemia syndrome – FCS) je autosómovo recesívne dedičné metabolické ochorenie, ktoré spôsobujú mutácie v génoch, ktoré majú kľúčovú úlohu v lipolýze lipoproteínov bohatých na triglyceridy. Charakteristickým prejavom FCS je prítomnosť chylomikrónov v plazme aj po 12-hodinovom lačnení. Najčastejšou príčinou tohto ochorenia sú mutácie v géne lipoproteinovej lipázy (LPL), ktoré sa zisťujú u viac ako 80 % pacientov. Táto forma FCS sa tiež nazýva deficiencia lipoproteinovej lipázy (LPLD). Populačný výskyt FCS sa udáva 1–2 na 1 milión. Avšak pokrok v diagnostike DNA poukazuje na to, že výskyt môže byť vyšší. Pacientka, ktorej prípad prezentujeme, prekonala 9-krát recidívu akútnej pankreatitdy. Až 2. tehotenstvo skončilo úspešne bez perinatálnych komplikácií a pôrodom zdravého chlapca. Úspech je výsledkom intenzívnej multidisciplinárnej starostlivosti, dôslednému diétnemu plánovaniu a edukácií a správnemu rozhodnutiu začať liečbu plazmaferézou v 3. trimestri gravidity.
520    9_
$a Familial chylomicronemia (Familial chylomicronemia syndrome – FCS) is an autosomal recessive inherited metabolic disorder which causes mutations in the genes which have a central role in lipolysis of triglyceride-rich lipoproteíns. A characteristic manifestation of FCS is the presence of chylomicrons in plasma also after 12- hour fasting. The most common cause of this disorder are mutations in the lipoprotein lipase (LPL) gene that are found in more than 80% patients. This form of FCS is also called lipoprotein lipase deficiency (LPLD). Incidence of FCS in the population is reported to be 1–2 per 1 million. Nonetheless the progress in DNA diagnostics suggests that the incidence may be higher. A patient whose case we present has overcome recurrent acute pancreatitis 9 times. It was only her 2nd pregnancy which was free from perinatal complications and ended by birth of a healthy boy. The success is the result of intensive multidisciplinary care, consistent diet planning and education and the right decision to commence the plasmapheresis treatment in the 3rd trimester of pregnancy.
650    17
$a hyperlipoproteinemie typ I $x diagnóza $x komplikace $x terapie $7 D008072 $2 czmesh
650    _7
$a komplikace těhotenství $7 D011248 $2 czmesh
650    _7
$a těhotenství $7 D011247 $2 czmesh
650    _7
$a plazmaferéza $7 D010956 $2 czmesh
650    _7
$a chylomikrony $x krev $7 D002914 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    _7
$a dospělí $7 D000328 $2 czmesh
650    _7
$a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
700    1_
$a Klabník, Alexander $7 xx0136174 $u Kardiologická ambulancia a MedPed centrum, Námestovo
700    1_
$a Hučková, Miloslava $7 xx0229639 $u Biomedicínské centrum SAV, Bratislava
700    1_
$a Gašperíková, Daniela $7 xx0229628 $u Biomedicínské centrum SAV, Bratislava
700    1_
$a Maňková, Anna $7 xx0243426 $u I. interná klinika JLF UK a UNM, Martin
700    1_
$a Vrablík, Michal, $d 1973- $7 xx0061419 $u III. interní klinika - klinika endokrinologie a metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Češka, Richard, $d 1957- $7 nlk19990074195 $u III. interní klinika - klinika endokrinologie a metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Balažiová, Daniela $7 _AN096892 $u Biomedicínské centrum SAV, Bratislava
773    0_
$t Diabetes a obezita $x 1335-8383 $g Roč. 21, č. 41 (2021), s. 44-47 $w MED00006496
910    __
$a ABA008 $b B 2238 $c 149 $y p $z 0
990    __
$a 20221024152149 $b ABA008
991    __
$a 20221202085426 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1851227 $s 1177106
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2021 $b 21 $c 41 $d 44-47 $i 1335-8383 $m Diabetes a obezita $x MED00006496
LZP    __
$c NLK120 $d 20221202 $a NLK 2022-19/kv

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace