Nesyndromický vysoký vzrůst může vzniknout v důsledku nadprodukce růstového hormonu, hypertyreózy, obezity, hypogonadismu, předčasné puberty či jako konstituční urychlení růstu. Mezi nesyndromický vysoký vzrůst řadíme také některé stavy vzniklé na základě genetické příčiny – familiárně vysoký vzrůst či vzácněji pituitární gigantismus včetně X-vázaného akrogigantického syndromu (XLAG syndrom). Vzácně provází vysoký vzrůst také neurofibromatózu 1. typu či glukokortikoidovou rezistenci. Po vyloučení častějších endokrinopatií jsou v klinické praxi pacienti zařazeni pod popisnou diagnózu „familiární vysoký vzrůst“ či „konstituční urychlení růstu“. V poslední době se ukazuje, že i nesyndromický vysoký vzrůst může vznikat na základě monogenní příčiny, kterou lze nalézt pouze pomocí detailního genetického vyšetření s pečlivým klinicko-genetickým zhodnocením.

Non-syndromic tall stature can be caused by growth hormone overproduction, hyperthyroidism, obesity, hypogonadism, precocious puberty or as constitutional growth acceleration. There are conditions caused by a genetic cause as well such as non-sydromic tall stature, typically familial tall stature or, more rarely, pituitary gigantism, which includes X-linked acrogigantism (XLAG). Tall stature can rarely occur in neurofibromatosis type I or in glucocorticoid resistance. After excluding the common endocrinopathies the patients are, in clinical practice, assigned as “familial tall stature” or “constitutional growth acceleration”. Recently, there have been findings showing that non-syndromic tall stature can be caused by a monogenic cause, which can only be found by detailed genetic testing with precise clinical-genetic evaluation.

Pediatrická klinika 2 lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole Praha

Current perspectives on the aetiology of tall stature in children and adolescents. 2, Non-syndromic tall stature

Nesyndromický vysoký vzrůst

Non-syndromic tall stature

Citace poskytuje Crossref.org