Postižení aorty představují významnou součást spektra kardiovaskulárních onemocnění. Mutace ACTA2 je hlavní příčinou familiárního vzniku aneurysmat a disekce hrudní aorty, které se projevují dilatací nebo disekcí hrudní aorty jedinců bez systémové poruchy pojivové tkáně nebo příslušných syndromů. Gen ACTA2 kóduje aktin, konkrétně α-aktin hladkého svalu, jenž je izoformou aktinu v hladkých svalech cév. Uvedená mutace vede ke vzniku řady postižení aorty, ale současně i k multisystémové dysfunkci hladkého svalu. Popisujeme případ pacienta s typickými klinickými nálezy odpovídajícími mutaci ACTA2 a výsledek léčby po endovaskulárním a následném chirurgickém výkonu. Projevy a rozvoj klinických symptomů u našeho pacienta přesně odpovídají popisu onemocnění v literatuře.

Aortic pathologies are a main part of the cardiovascular disease specter. ACTA2 mutation is the main cause of familial thoracic aortic aneurysms and dissection, which is presented by dilation or dissection of the thoracic aorta in people, who do not have systemic or syndromic connective tissue disorder. The ACTA2 gene encodes the specific α-smooth muscle actin, which is an isoform of vascular smooth muscle actin. This mutation mainly leads to aortic pathologies, but it also presents a multisystemic smooth muscle dysfunction. We present a patient with typical clinical findings, consistent with an ACTA2 mutation and the treatment outcomes after consecutive endovascular and surgical interventions. The presentation and the evolution of the clinical symptoms of our patient closely follow the description of the disease in the literature.

Cardiac Surgery Department Acibadem CityClinic Sofia University Hospital Bulgaria

Cardiology and Angiology Department Acibadem CityClinic Sofia University Hospital Bulgaria

References provided by Crossref.org