• Something wrong with this record ?

První český pacient s deficitem aminoacylázy 1 [First Czech patient with aminoacylase I deficiency]

D. Procházková, R. Borská, P. Chrastina, L. Fajkusová, P. Konečná, K. Slabá, J. Šenkyřík, K. Pešková, P. Jabandžiev, T. Honzík

Language Czech Country Czech Republic

Document type Case Reports

First Czech patient with aminoacylase I deficiency

References provided by Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc23001694
003      
CZ-PrNML
005      
20230418163232.0
007      
ta
008      
230321s2023 xr ad f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.48095/cccsnn202383 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr
100    1_
$a Procházková, Dagmar, $u Pediatrická klinika LF MU a FN Brno $u Ústav lékařské genetiky a genomiky, LF MU a FN Brno $d 1965- $7 xx0034547
245    10
$a První český pacient s deficitem aminoacylázy 1 / $c D. Procházková, R. Borská, P. Chrastina, L. Fajkusová, P. Konečná, K. Slabá, J. Šenkyřík, K. Pešková, P. Jabandžiev, T. Honzík
246    31
$a First Czech patient with aminoacylase I deficiency
650    _7
$a dítě $7 D002648 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    _7
$a mužské pohlaví $7 D008297 $2 czmesh
650    17
$a vrozené poruchy metabolismu aminokyselin $x diagnóza $x genetika $x patologie $7 D000592 $2 czmesh
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
700    1_
$a Borská, Romana $u Interní hemato-onkologická klinika, Centrum molekulární biologie a genetiky, LF MU a FN Brno $7 xx0195123
700    1_
$a Chrastina, Pavel $u Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolizmu 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0081757
700    1_
$a Fajkusová, Lenka, $u Pediatrická klinika LF MU a FN Brno $u Ústav lékařské genetiky a genomiky, LF MU a FN Brno $d 1963- $7 xx0062747
700    1_
$a Konečná, Petra $u Pediatrická klinika LF MU a FN Brno $7 xx0182754
700    1_
$a Slabá, Kateřina $u Pediatrická klinika LF MU a FN Brno $7 xx0251909
700    1_
$a Šenkyřík, Jan $u Klinika dětské radiologie LF MU a FN Brno $7 mzk2009544443
700    1_
$a Pešková, Karolína $u Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolizmu 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0172216
700    1_
$a Jabandžiev, Petr $u Pediatrická klinika LF MU a FN Brno $7 xx0231928
700    1_
$a Honzík, Tomáš $u Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolizmu 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0075651
773    0_
$w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x 1210-7859 $g Roč. 86, č. 1 (2023), s. 83-85
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2023-1-10/prvni-cesky-pacient-s-deficitem-aminoacylazy-1-133706 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y p $z 0
990    __
$a 20230321 $b ABA008
991    __
$a 20230418163228 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1913338 $s 1187892
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2023 $b 86 $c 1 $d 83-85 $i 1210-7859 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979 $y 133706
LZP    __
$c NLK109 $d 20230418 $b NLK111 $a Meditorial-20230321

Find record

Citation metrics

Loading data ...

Archiving options

Loading data ...