-
Something wrong with this record ?
První český pacient s deficitem aminoacylázy 1 [First Czech patient with aminoacylase I deficiency]
D. Procházková, R. Borská, P. Chrastina, L. Fajkusová, P. Konečná, K. Slabá, J. Šenkyřík, K. Pešková, P. Jabandžiev, T. Honzík
Language Czech Country Czech Republic
Document type Case Reports
- MeSH
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Amino Acid Metabolism, Inborn Errors * diagnosis genetics pathology MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Interní hemato onkologická klinika Centrum molekulární biologie a genetiky LF MU a FN Brno
Klinika dětské radiologie LF MU a FN Brno
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolizmu 1 LF UK a VFN Praha
First Czech patient with aminoacylase I deficiency
References provided by Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc23001694
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20230418163232.0
- 007
- ta
- 008
- 230321s2023 xr ad f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.48095/cccsnn202383 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Procházková, Dagmar, $u Pediatrická klinika LF MU a FN Brno $u Ústav lékařské genetiky a genomiky, LF MU a FN Brno $d 1965- $7 xx0034547
- 245 10
- $a První český pacient s deficitem aminoacylázy 1 / $c D. Procházková, R. Borská, P. Chrastina, L. Fajkusová, P. Konečná, K. Slabá, J. Šenkyřík, K. Pešková, P. Jabandžiev, T. Honzík
- 246 31
- $a First Czech patient with aminoacylase I deficiency
- 650 _7
- $a dítě $7 D002648 $2 czmesh
- 650 _7
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 650 _7
- $a mužské pohlaví $7 D008297 $2 czmesh
- 650 17
- $a vrozené poruchy metabolismu aminokyselin $x diagnóza $x genetika $x patologie $7 D000592 $2 czmesh
- 655 _7
- $a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Borská, Romana $u Interní hemato-onkologická klinika, Centrum molekulární biologie a genetiky, LF MU a FN Brno $7 xx0195123
- 700 1_
- $a Chrastina, Pavel $u Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolizmu 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0081757
- 700 1_
- $a Fajkusová, Lenka, $u Pediatrická klinika LF MU a FN Brno $u Ústav lékařské genetiky a genomiky, LF MU a FN Brno $d 1963- $7 xx0062747
- 700 1_
- $a Konečná, Petra $u Pediatrická klinika LF MU a FN Brno $7 xx0182754
- 700 1_
- $a Slabá, Kateřina $u Pediatrická klinika LF MU a FN Brno $7 xx0251909
- 700 1_
- $a Šenkyřík, Jan $u Klinika dětské radiologie LF MU a FN Brno $7 mzk2009544443
- 700 1_
- $a Pešková, Karolína $u Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolizmu 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0172216
- 700 1_
- $a Jabandžiev, Petr $u Pediatrická klinika LF MU a FN Brno $7 xx0231928
- 700 1_
- $a Honzík, Tomáš $u Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolizmu 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0075651
- 773 0_
- $w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x 1210-7859 $g Roč. 86, č. 1 (2023), s. 83-85
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2023-1-10/prvni-cesky-pacient-s-deficitem-aminoacylazy-1-133706 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20230321 $b ABA008
- 991 __
- $a 20230418163228 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1913338 $s 1187892
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2023 $b 86 $c 1 $d 83-85 $i 1210-7859 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979 $y 133706
- LZP __
- $c NLK109 $d 20230418 $b NLK111 $a Meditorial-20230321