• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Genetické vyšetření v kardiologii: Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP
[Czech association for Preventive Cardiology Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for inherited cardiovascular diseases]

Alice Krebsová, Eva Kutílková, Veronika Zoubková, Terezia Tavačová, Petra Peldová, Lenka Piherová, Pavel Votýpka, Štěpánka Pohlová Kučerová, Ilga Grochová, Andrea Gřegořová, Daniela Žáková, Tomáš Freiberger, Jan Janoušek, Tomáš Novotný, Milan Macek

. 2023 ; 65 (5) : 798-805. [pub] 20231015

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu směrnice pro lékařskou praxi

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc23018336

Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u kardiovaskulárních onemocnění s mendelovskou dědičností. Mezi tato onemocnění patří kardiomyopatie, dědičné formy arytmických syndromů, aortální syndromy a některé vrozené vývojové vady. Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto je důležitou součástí i posmrtné vyšetření a péče o příbuzné a pozůstalé. Cílem klinicko-genetického vyšetření a genetického poradenství v kardiologii je provést podrobný popis onemocnění - fenotypizaci, sestavení rodokmenu, kaskádový kardiologický screening v rodině a v indikovaných případech molekulárně-genetickou diagnostiku - genotypizaci. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti tzv. molekulárně genetické stratifikace onemocnění, jejímž cílem je personalizovaná péče o nemocné a jejich příbuzné. Kardiogenetické vyšetření je komplexní záležitost, kdy je třeba budovat mezioborové týmy. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v národním měřítku je zcela zásadní pro zajištění péče o pacienty s často velmi vzácnou až raritní formou dědičného onemocnění.

In contemporary cardiology, genetics is mainly applied to cardiovascular diseases with Mendelian inheritance. These diseases include cardiomyopathy, hereditary forms of arrhythmic syndromes, aortic syndromes, and some congenital developmental defects. The common risk of all mentioned groups of diseases is sudden cardiac death, which is why post-mortem examination and care for relatives and survivors are an important part. The goal of clinical genetic examination and genetic counselling in cardiology is to carry out a detailed description of the disease - phenotyping, compiling a family tree, cascade cardiology screening in the family and, in indicated cases, molecular genetic diagnosis - genotyping.

Czech association for Preventive Cardiology Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for inherited cardiovascular diseases

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc23018336
003      
CZ-PrNML
005      
20231221193651.0
007      
ta
008      
231107s2023 xr d f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Krebsová, Alice, $u Centrum dědičných kardiovaskulárních onemocnění, Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha, ERN GUARD-Heart $d 1971- $7 xx0060679
245    10
$a Genetické vyšetření v kardiologii: Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP / $c Alice Krebsová, Eva Kutílková, Veronika Zoubková, Terezia Tavačová, Petra Peldová, Lenka Piherová, Pavel Votýpka, Štěpánka Pohlová Kučerová, Ilga Grochová, Andrea Gřegořová, Daniela Žáková, Tomáš Freiberger, Jan Janoušek, Tomáš Novotný, Milan Macek
246    31
$a Czech association for Preventive Cardiology Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for inherited cardiovascular diseases
520    3_
$a Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u kardiovaskulárních onemocnění s mendelovskou dědičností. Mezi tato onemocnění patří kardiomyopatie, dědičné formy arytmických syndromů, aortální syndromy a některé vrozené vývojové vady. Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto je důležitou součástí i posmrtné vyšetření a péče o příbuzné a pozůstalé. Cílem klinicko-genetického vyšetření a genetického poradenství v kardiologii je provést podrobný popis onemocnění - fenotypizaci, sestavení rodokmenu, kaskádový kardiologický screening v rodině a v indikovaných případech molekulárně-genetickou diagnostiku - genotypizaci. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti tzv. molekulárně genetické stratifikace onemocnění, jejímž cílem je personalizovaná péče o nemocné a jejich příbuzné. Kardiogenetické vyšetření je komplexní záležitost, kdy je třeba budovat mezioborové týmy. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v národním měřítku je zcela zásadní pro zajištění péče o pacienty s často velmi vzácnou až raritní formou dědičného onemocnění.
520    9_
$a In contemporary cardiology, genetics is mainly applied to cardiovascular diseases with Mendelian inheritance. These diseases include cardiomyopathy, hereditary forms of arrhythmic syndromes, aortic syndromes, and some congenital developmental defects. The common risk of all mentioned groups of diseases is sudden cardiac death, which is why post-mortem examination and care for relatives and survivors are an important part. The goal of clinical genetic examination and genetic counselling in cardiology is to carry out a detailed description of the disease - phenotyping, compiling a family tree, cascade cardiology screening in the family and, in indicated cases, molecular genetic diagnosis - genotyping.
650    _7
$a genetické testování $x metody $7 D005820 $2 czmesh
650    17
$a kardiovaskulární nemoci $x genetika $7 D002318 $2 czmesh
650    _7
$a náhlá srdeční smrt $x prevence a kontrola $7 D016757 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
655    _7
$a směrnice pro lékařskou praxi $7 D017065 $2 czmesh
700    1_
$a Kutílková, Eva $u Centrum dědičných kardiovaskulárních onemocnění, Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha, ERN GUARD-Heart $7 xx0310831
700    1_
$a Zoubková, Veronika $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, Praha, ERN ITHACA $7 xx0250851
700    1_
$a Tavačová, Terézia $u Dětské kardiocentrum, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, Praha, ERN GUARD-Heart $7 xx0248558
700    1_
$a Peldová, Petra $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, Praha, ERN ITHACA $7 xx0119190
700    1_
$a Piherová, Lenka $u Klinika dětí a dorostu, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, Praha $7 xx0169516
700    1_
$a Votýpka, Pavel $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, Praha, ERN ITHACA $7 xx0250854
700    1_
$a Pohlová Kučerová, Štěpánka, $u Ústav soudního lékařství, Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Hradec Králové, Hradec Králové $d 1987- $7 xx0217816
700    1_
$a Grochová, Ilga, $u I. interní kardioangiologická klinika, Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně a Centrum prenatální diagnostiky Brno, Brno $d 1955- $7 xx0107955
700    1_
$a Gřegořová, Andrea $u Ústav klinické a molekulární patologie a lékařské genetiky (ÚKMPLG), Fakultní nemocnice Ostrava, Ostrava $7 xx0268976
700    1_
$a Žáková, Daniela $u Lékařská fakulta Masarykovy univerzity a Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, Brno $7 xx0205728
700    1_
$a Freiberger, Tomáš, $u Lékařská fakulta Masarykovy univerzity a Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, Brno $d 1970- $7 xx0071641
700    1_
$a Janoušek, Jan, $u Dětské kardiocentrum, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, Praha, ERN GUARD-Heart $d 1956- $7 jo2003180379
700    1_
$a Novotný, Tomáš, $u Interní kardiologická klinika, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno, Brno $d 1969- $7 xx0055126
700    1_
$a Macek, Milan, $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, Praha, ERN ITHACA $d 1961- $7 mzk2006348713
773    0_
$t Cor et Vasa (Brno) $x 0010-8650 $g Roč. 65, č. 5 (2023), s. 798-805 $w MED00010972
856    41
$u https://e-coretvasa.cz/en/artkey/cor-202305-0016_czech-association-for-preventive-cardiology-expert-consensus-statement-on-the-state-of-genetic-testing-for-in.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b A 2980 $c 438 $y p $z 0
990    __
$a 20231107 $b ABA008
991    __
$a 20231221193646 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2012511 $s 1204739
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2023 $b 65 $c 5 $d 798-805 $e 20231015 $i 0010-8650 $m Cor et Vasa (Brno) $x MED00010972
LZP    __
$c NLK193 $d 20231221 $b NLK111 $a Actavia-MED00010972-20231107

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace