• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatí
[Pompe's disease - when nothing standard applies]

Viera Holecová, Laura Grossmanová, Ján Kothaj, Martina Martiníková, Anna Hlavatá, Robert Vyšehradský, Slavomíra Mattošová, Pavol Ďurina

. 2023 ; 24 (6) : 477-480. [pub] 20231207

Jazyk slovenština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc23021851

Uvádzame kazuistiku pacientky s akútne vzniknutou respiračnou insuficienciou, dlhodobo odkázanej na umelú pľúcnu ventiláciu, s generalizovanou svalovou slabosťou nejasnej genézy. Pacientka absolvovala množstvo vyšetrení, ktoré nakoniec napriek nie typickému klinickému obrazu, nešpecifickému výsledku prvého EMG vyšetrenia a negativite svalových enzýmov viedli k správnej diagnóze a následne k liečbe Pompeho choroby.

We present the case report of a patient with acute respiratory insufficiency, long-term dependent on artificial pulmonary ventilation with generalized muscle weakness of unclear origin. The patient underwent a series of examinations, which ultimately led to the correct diagnosis and subsequent treatment of Pompe disease despite the non-specific clinical picture and the non-specific result of the first EMG examination and the negativity of muscle enzymes.

Pompe's disease - when nothing standard applies

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc23021851
003      
CZ-PrNML
005      
20240227154652.0
007      
ta
008      
240123s2023 xr a f 000 0|slo||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a slo $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Holecová, Viera $7 xx0278538 $u II. neurologická klinika SZU, FNsP F. D. Roosevelta, Banská Bystrica
245    10
$a Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatí / $c Viera Holecová, Laura Grossmanová, Ján Kothaj, Martina Martiníková, Anna Hlavatá, Robert Vyšehradský, Slavomíra Mattošová, Pavol Ďurina
246    31
$a Pompe's disease - when nothing standard applies
504    __
$a Literatura
520    9_
$a We present the case report of a patient with acute respiratory insufficiency, long-term dependent on artificial pulmonary ventilation with generalized muscle weakness of unclear origin. The patient underwent a series of examinations, which ultimately led to the correct diagnosis and subsequent treatment of Pompe disease despite the non-specific clinical picture and the non-specific result of the first EMG examination and the negativity of muscle enzymes.
520    3_
$a Uvádzame kazuistiku pacientky s akútne vzniknutou respiračnou insuficienciou, dlhodobo odkázanej na umelú pľúcnu ventiláciu, s generalizovanou svalovou slabosťou nejasnej genézy. Pacientka absolvovala množstvo vyšetrení, ktoré nakoniec napriek nie typickému klinickému obrazu, nešpecifickému výsledku prvého EMG vyšetrenia a negativite svalových enzýmov viedli k správnej diagnóze a následne k liečbe Pompeho choroby.
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    _7
$a lidé středního věku $7 D008875 $2 czmesh
650    _7
$a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
650    17
$a glykogenóza typu II $x diagnóza $x terapie $7 D006009 $2 czmesh
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
700    1_
$a Grossmanová, Laura $u II. neurologická klinika SZU, FNsP F. D. Roosevelta, Banská Bystrica $7 xx0313295
700    1_
$a Kothaj, J. $u II. neurologická klinika SZU, FNsP F. D. Roosevelta, Banská Bystrica $7 _AN044105
700    1_
$a Martiníková, Martina $u II. neurologická klinika SZU, FNsP F. D. Roosevelta, Banská Bystrica $7 xx0269032
700    1_
$a Hlavatá, Anna, $u Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava $d 1960- $7 xx0077411
700    1_
$a Vyšehradský, Robert $u Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava $7 xx0104456
700    1_
$a Mattošová, Slavomíra $u Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Nemocnica Staré Mesto, Bratislava $7 xx0232817
700    1_
$a Ďurina, Pavol $u Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Nemocnica Staré Mesto, Bratislava $7 _AN119006
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 24, č. 6 (2023), s. 477-480 $w MED00011853
856    41
$u https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202306-0014_pompeho_choroba_-_ked_nic_standardne_neplati.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
990    __
$a 20240104 $b ABA008
991    __
$a 20240227154648 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2046811 $s 1208295
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2023 $b 24 $c 6 $d 477-480 $e 20231207 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$c NLK109 $d 20240227 $b NLK111 $a Actavia-MED00011853-20240104

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace