Detail
Article
Online article
FT
Medvik - BMC
  • Something wrong with this record ?

Adultná forma Tayovej-Sachsovej choroby - videokazuistika
[Adult form of Tay-Sachs disease: a video case report]

Zuzana André, Martina Chovancová, Michaela Pietrzyková, Alice Martinkovičová, Peter Valkovič, Zuzana Košutzká

. 2023 ; 24 (6) : 481-483. [pub] 20231207

Language Czech Country Czech Republic

Document type Case Reports

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc23021852

Tayova-Sachsova choroba je raritné autozomálne recesívne podmienené ochorenie zapríčinené deficitom enzýmu β-hexozaminidázy A (HexA). Dochádza k akumulácii GM2 gangliozidov v lyzozómoch neurónov, čo potenciuje ich toxický účinok a navodzuje tak postupnú neurodegeneráciu. Presný mechanizmus spustenia zániku neurónov je stále neznámy. Pre zachovanú reziduálnu aktivitu enzýmu HexA má adultná forma ochorenia zvyčajne miernejší priebeh ako infantilná forma. Klinický obraz je nešpecifický, preto je ochorenie výrazne poddiagnostikované. V našej videokazuistike prezentujeme prípad 49-ročného pacienta s geneticky potvrdenou adultnou formou Tayovej-Sachsovej choroby.

Tay-Sachs disease is a rare autosomal recessive disorder caused by β-hexosaminidase A (HexA) enzyme deficiency. There is accumulation of GM2 gangliosides in neuronal lysosomes, which potentiates their toxic effect, thus inducing gradual neurodegeneration. The exact mechanism triggering neuronal death is still unknown. Due to the preserved residual HexA enzyme activity, the adult form of the disease tends to have a milder course than the infantile form. The clinical presentation is non-specific; hence, the disease is significantly underdiagnosed. Our video case report presents a 49-year-old patient with a genetically confirmed diagnosis of adult Tay-Sachs disease.

Adult form of Tay-Sachs disease: a video case report

Bibliography, etc.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc23021852
003      
CZ-PrNML
005      
20240227155748.0
007      
ta
008      
240123s2023 xr cd f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a André, Zuzana $u II. neurologická klinika LF UK a UN Bratislava $7 xx0313296
245    10
$a Adultná forma Tayovej-Sachsovej choroby - videokazuistika / $c Zuzana André, Martina Chovancová, Michaela Pietrzyková, Alice Martinkovičová, Peter Valkovič, Zuzana Košutzká
246    31
$a Adult form of Tay-Sachs disease: a video case report
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Tayova-Sachsova choroba je raritné autozomálne recesívne podmienené ochorenie zapríčinené deficitom enzýmu β-hexozaminidázy A (HexA). Dochádza k akumulácii GM2 gangliozidov v lyzozómoch neurónov, čo potenciuje ich toxický účinok a navodzuje tak postupnú neurodegeneráciu. Presný mechanizmus spustenia zániku neurónov je stále neznámy. Pre zachovanú reziduálnu aktivitu enzýmu HexA má adultná forma ochorenia zvyčajne miernejší priebeh ako infantilná forma. Klinický obraz je nešpecifický, preto je ochorenie výrazne poddiagnostikované. V našej videokazuistike prezentujeme prípad 49-ročného pacienta s geneticky potvrdenou adultnou formou Tayovej-Sachsovej choroby.
520    9_
$a Tay-Sachs disease is a rare autosomal recessive disorder caused by β-hexosaminidase A (HexA) enzyme deficiency. There is accumulation of GM2 gangliosides in neuronal lysosomes, which potentiates their toxic effect, thus inducing gradual neurodegeneration. The exact mechanism triggering neuronal death is still unknown. Due to the preserved residual HexA enzyme activity, the adult form of the disease tends to have a milder course than the infantile form. The clinical presentation is non-specific; hence, the disease is significantly underdiagnosed. Our video case report presents a 49-year-old patient with a genetically confirmed diagnosis of adult Tay-Sachs disease.
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    _7
$a lidé středního věku $7 D008875 $2 czmesh
650    _7
$a mužské pohlaví $7 D008297 $2 czmesh
650    17
$a Tay-Sachsova nemoc $x diagnóza $x terapie $7 D013661 $2 czmesh
650    _7
$a cerebelární ataxie $7 D002524 $2 czmesh
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
700    1_
$a Chovancová, Martina $u II. neurologická klinika LF UK a UN Bratislava $7 xx0313297
700    1_
$a Pietrzyková, Michaela $u Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UN Bratislava $7 xx0313298
700    1_
$a Martinkovičová, Alice $u II. neurologická klinika LF UK a UN Bratislava $7 xx0231371
700    1_
$a Valkovič, Peter, $u II. neurologická klinika LF UK a UN Bratislava $u Ústav normálnej a patologickej fyziológie, Centrum experimentálnej medicíny Slovenskej akadémie vied, Bratislava $d 1976- $7 xx0107011
700    1_
$a Košutzká, Zuzana $u II. neurologická klinika LF UK a UN Bratislava $7 xx0228896
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 24, č. 6 (2023), s. 481-483 $w MED00011853
856    41
$u https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202306-0015_adultna_forma_tayovej-sachsovej_choroby_-_videokazuistika.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
990    __
$a 20240104 $b ABA008
991    __
$a 20240227155745 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2046812 $s 1208296
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2023 $b 24 $c 6 $d 481-483 $e 20231207 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$c NLK109 $d 20240227 $b NLK111 $a Actavia-MED00011853-20240104

Find record

Citation metrics

Archiving options