Vrozená trombotická trombocytopenická purpura je autozomálně recesivně dědičné onemocnění tvořící velmi malou podskupinu trombotických trombocytopenických purpur s „doutnajícím“ průběhem a typickým záchytem v novorozeneckém období a časné dospělosti. V důsledku těžkého vrozeného deficitu metaloproteázy ADAMTS13 štěpící multimery vWF dochází během akutní ataky k multisystémovému postižení s tvorbou mikrotrombů v terminálních arteriolách a kapilárách. Mezi atakami se objevují nespecifické syndromy rovněž reagující na substituční léčbu. Zdrojem substituční léčby ADAMTS13 je v současnosti lidská plazma, použití rekombinantní ADAMTS13 je před schválením příslušných autorit.

Hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura is an autosomal recessive disease that represents a very small subset of thrombotic thrombocytopenic purpura with a “smouldering” course and typical onset in the neonatal period and early adulthood. During acute attacks, the severe congenital deficiency of the metalloproteinase ADAMTS13 cleaving vWF multimers leads to multisystem damage due to microthrombi formation in terminal arterioles and capillaries. Between attacks, nonspecific syndromes responsive to replacement therapy also appear. The source of ADAMTS13 replacement therapy is currently human plasma, the use of recombinant ADAMTS13 is pending approval by the appropriate authorities.

Krevní centrum FN Ostrava

Hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura

References provided by Crossref.org

Literatura