-
Something wrong with this record ?
Voretigen neparvovek – první oční genová terapie určení pro pacienty s dystrofií sítnice na podkladě bialelických mutací v genu RPE65
[Voretigene neparvovec - the first ocular gene therapy for patients with biallelic RPE65 mutation-associated inherited retinal disease]
Prof. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D., MUDr. Ing. Marie Vajter
Status minimal Language Czech Country Czech Republic
Dědičná onemocnění sítnice představují jednu z nejčastějších příčin ztráty zraku ve vyspělých zemích u dětí a mladších dospělých. Donedávna byla všechna tato onemocnění neléčitelná, pacientům byla poskytována jen symptomatická péče. Přelomový okamžik nastal v roce 2018, kdy byla Evropskou lékovou agenturou schválena první oční genová terapie voretigen neparvovekem u pacientů s dědičným onemocněním sítnice způsobeným bialelickými mutacemi v genu RPE65 kódujícím protein specifický pro retinální pigmentový epitel. Práce podává přehled o tomto léku a způsobu jeho aplikace.
Inherited retinal diseases are one of the most common causes of visual loss in children and young adults in developed countries. Until recently, all these disorders were incurable, patients were only provided with symptomatic care. The breakthrough moment was approval of the first ocular gene therapy by European Medical Agency in 2018 - voretigene neparvovec - for patients with inherited retinal diseases caused by biallelic mutations in the RPE65 gene. Herein we provide an overview of this medicine and its application.
Voretigene neparvovec - the first ocular gene therapy for patients with biallelic RPE65 mutation-associated inherited retinal disease
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc24010485
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20240717114112.0
- 007
- ta
- 008
- 240619s2024 xr ad f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Lišková, Petra $7 xx0173361 $u Evropské referenční centrum pro vzácná oční onemocnění $u Oční klinika 1. LF UK a VFN v Praze
- 245 10
- $a Voretigen neparvovek – první oční genová terapie určení pro pacienty s dystrofií sítnice na podkladě bialelických mutací v genu RPE65 / $c Prof. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D., MUDr. Ing. Marie Vajter
- 246 31
- $a Voretigene neparvovec - the first ocular gene therapy for patients with biallelic RPE65 mutation-associated inherited retinal disease
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Dědičná onemocnění sítnice představují jednu z nejčastějších příčin ztráty zraku ve vyspělých zemích u dětí a mladších dospělých. Donedávna byla všechna tato onemocnění neléčitelná, pacientům byla poskytována jen symptomatická péče. Přelomový okamžik nastal v roce 2018, kdy byla Evropskou lékovou agenturou schválena první oční genová terapie voretigen neparvovekem u pacientů s dědičným onemocněním sítnice způsobeným bialelickými mutacemi v genu RPE65 kódujícím protein specifický pro retinální pigmentový epitel. Práce podává přehled o tomto léku a způsobu jeho aplikace.
- 520 9_
- $a Inherited retinal diseases are one of the most common causes of visual loss in children and young adults in developed countries. Until recently, all these disorders were incurable, patients were only provided with symptomatic care. The breakthrough moment was approval of the first ocular gene therapy by European Medical Agency in 2018 - voretigene neparvovec - for patients with inherited retinal diseases caused by biallelic mutations in the RPE65 gene. Herein we provide an overview of this medicine and its application.
- 700 1_
- $a Vajter, Marie $7 xx0320076 $u Evropské referenční centrum pro vzácná oční onemocnění $u Oční klinika 1. LF UK a VFN v Praze
- 773 0_
- $t Farmakoterapeutická revue $x 2533-6878 $g Roč. 9, č. 2 (2024), s. 147-151 $w MED00192236
- 856 41
- $u https://farmakoterapeutickarevue.cz/ $y stránka časopisu
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2802 $c 207 c $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20240614150230 $b ABA008
- 991 __
- $a 20240717114107 $b ABA008
- 999 __
- $a min $b bmc $g 2107936 $s 1221318
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2024 $b 9 $c 2 $d 147-151 $i 2533-6878 $m Farmakoterapeutická revue $n Farmakoter. rev. $x MED00192236
- LZP __
- $a NLK 2024-22/dk
