Úvod: Mutace v genech GYPA a GYPB kódujících systém MNS mohou způsobit sníženou až vymizelou expresi antigenů na povrchu erytrocytů. Může tak dojít k diskrepantnímu nálezu mezi výsledky imunohematologického a genetického vyšetření. Cílem této studie bylo prokázat, že diskrepantní nález při vyšetřování antigenů systému MNS může být způsoben mutací genu GYPB, a prověřit, zda se tato mutace vyskytuje i u potomků pacientky. Materiál a metodika: Na Transfuzním oddělení Krajské nemocnice Liberec, a. s., (KNL) byl v roce 2019 u pacientky A1 vyšetřen rozšířený fenotyp MNS imunohematologickými metodami: sloupcovou aglutinací a zkumavkovou technikou. Na Ústavu hematologie a krevní transfuze (ÚHKT) byl nález konfirmován metodou sloupcové aglutinace a byl stanoven genotyp pomocí PCR Fluogene. V roce 2022 byly vyšetřeny vzorky krve potomků pacientky A1 imunohematologickými metodami: fenotyp metodou sloupcové aglutinace a metodou pevné fáze na Transfuzním oddělení KNL a metodou sloupcové aglutinace v ÚHKT. Genetické vyšetření bylo v KNL provedeno pomocí real-time PCR ERY Q KKD/MNS-TYPE na Oddělení genetiky a molekulární diagnostiky (OGMD) a v ÚHKT metodami PCR: PCR Fluogene a ID CORE XT. Výsledky: U pacientky A1 byl zjištěn diskrepantní nález v antigenu S: fenotyp antigenů S–s+ a genotyp S+s+. U této pacientky byl dále zachycen zeslabený antigen M a negativita antigenu N. Vyšetřeni byli všichni pokrevně příbuzní pacientky (potomci) – celkem 9 (3 synové, 1 dcera, 4 vnoučata a 1 pravnuk). U potomků probandky byl zjištěn antigen S+, nebo S–, nikdy však nebyl zachycen diskrepantní výsledek mezi imunologickými a genetickými metodami. Závěr: U pacientky A1 byl zachycen diskrepantní nález ve výsledcích vyšetřovacích metod pro antigen S, který byl velmi pravděpodobně způsobený genetickou změnou v genu pro glykoforin B. Tato mutace se nepřenesla na žádného z potomků.

Background: Mutations in the genes GYPA and GYPB encoding the MNS system can cause reduced to absent expression of antigens on the surface of red cells. This may lead to discrepant findings between immunohematological and genetic results. The aim of this study was to demonstrate that the discrepant finding in the investigation of MNS system antigens may be caused by a mutation in the GYPB gene and to investigate whether this mutation is also present in the patient‘s offspring. Materials and methods: In 2019, the extended MNS phenotype was examined by immunohematology using column and tube agglutination in patient A1 at the Transfusion Department of the Regional Hospital Liberec (KNL). These findings were confirmed at the Institute of Haematology and Blood Transfusion (IHBT) by column agglutination and genotyped by Fluogene PCR. In 2022, blood samples of patient A1‘s offspring were examined by immunohematological methods: phenotype by column agglutination and solid phase method at the Transfusion Department, KNL, and by column agglutination at the IHBT. Genetic testing was performed using real-time PCR ERY Q KKD/MNS-TYPE at the Department of Genetics and Molecular Diagnostics (OGMD), KNL, and by PCR methods: PCR Fluogene and ID CORE XT at the IHBT. Results: In patient A1, discrepant findings in antigen S were found: antigen phenotype S–s+ and genotype S+s+. All blood relatives of the patient (descendants) were examined – 9 in total (3 sons, 1 daughter, 4 grandchildren and 1 great-grandchild). The proband‘s descendants were found to have S+ or S– antigen, but there was never a discrepant result between immunological and genetic methods. Conclusion: In patient A1, a discrepant finding was observed in the results of the antigen S, which was most likely caused by a genetic change in the glycophorin B gene. This mutation was not passed on to any of the offspring.

Oddělení genetiky a molekulární diagnostiky Krajská nemocnice Liberec a s

Transfuzní oddělení Krajská nemocnice Liberec a s

A family study of MNS system antigen polymorphism

Citace poskytuje Crossref.org