Hereditární angioedém (HAE) je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění s autozomálně dominantním přenosem a variabilním spektrem klinických projevů i život ohrožujících. V širším kontextu se jedná o imunodeficitní onemocnění, klasifikované na HAE s deficiencí C1 inhibitoru (HAE-C1-INH, dříve HAE-I a HAE-II) a HAE s normální hladinou a funkcí C1 inhibitoru (HAE nC1-INH) označovaný též jako HAE-III typu, s mutacemi jiného (mnohdy ještě neznámého) typu. Klinickým projevem jsou masivní otoky podkoží a/nebo sliznic v důsledku nekontrolované aktivace komplementového a kininového systému. V důsledku lokální nadprodukce bradykininu vznikají typické angioedémy. Vzácněji může deficit C1-inhibitoru vzniknout s vazbou na jiné patologické stavy (autoimunitní, lymfoproliferace, monoklonální gamapatie) – jedná se o získaný angioedém (AAE, acquired angioedema). Za samostatný klinický syndrom, který je nutno odlišit od získaného angioedému, je považován ACE inhibitory indukovaný angioedém (AE-ACEi). Důležitá je farmakologická anamnéza, rizikové mohou být i sartany, inhibitory mTOR, gliptiny, mezi dalšími léky je uváděn aliskiren, sakubitril, tkáňový aktivátor plasminogenu. Vznik center pro diagnostiku a péči o pacienty s HAE/AAE významně zlepšil životní osudy těchto pacientů. Do center jsou konzilárně odesíláni i pacienti s atypickými angioedémy (s převahou bradykininové etiologie).

Hereditary angioedema (HAE) is a rare, genetically determined disease with autosomal dominant transmission and a variable spectrum of clinical and life-threatening manifestations. In a broader context, it is an immunodeficiency disease, classified into HAE with a deficiency of C1 inhibitor (HAE-C1-INH, formerly HAE-I and HAE-II) and HAE with a normal level and function of C1 inhibitor (HAE nC1-INH), also referred to as HAE-III type, with mutations of another (often still unknown) type. The clinical manifestation is massive swelling of the subcutaneous tissue and/or mucous membranes due to uncontrolled activation of the complement and kinin systems. Local overproduction of bradykinin results in typical angioedema. More rarely, C1-inhibitor deficiency can arise in connection with other pathological conditions (autoimmune, lymphoproliferation, monoclonal gammopathy) – this is acquired angioedema (AAE). Angioedema induced by ACE inhibitors (AE-ACEi) is considered a separate clinical syndrome that must be distinguished from acquired angioedema. The pharmacological anamnesis is important, sartans, mTOR inhibitors, gliptins can also be risky, aliskiren, sacubitril, tissue plasminogen activator are mentioned among other drugs. The emergence of centers for the diagnosis and care of patients with HAE/AAE significantly improved the lives of these patients. Patients with atypical angioedema (predominantly of bradykinin etiology) are also sent to the centers on a consular basis.

Ústav klinické imunologe a alergologie Fakultní nemocnice Hradec Králové

Hereditary angioedema - classification and differential diagnosis

Součástí článku je kontrolní test.