Lipodystrofické syndromy jsou heterogenní skupinou vzácných onemocnění spojených se ztrátou podkožní tukové tkáně různého rozsahu, která vede k závažným metabolickým komplikacím – hypertriglyceridemii, steatóze jater a zejména inzulinové rezistenci. Tyto komplikace mohou zkracovat život. V důsledku chybění tukové tkáně dochází k deficitu adipokinů, zejména leptinu. V léčbě lipodystrofických syndromů se uplatňuje konvenční složka – standardní léčba metabolických komplikací, ale také nedávno zavedené podávání rekombinantního leptinu.(metreleptinu) který kompenzuje leptinový deficit. Jeho podávání významně zlepšuje klinický stav pacientů a jejich metabolické komplikace. Uplatňuje se v léčení jak generalizované, tak i parciální lipodystrofie.

Lipodystrophy syndromes represent a heterogeneous group of rare diseases characterized by various degree of adipose tissue loss that results in severe metabolic complications, including hypertriglyceridemia, steatohepatitis and particularly insulin resistance. These complications may increase the mortality rate. Adipokine deficiency, and especially leptin deficiency, is due to fat tissue loss. Therapy for lipodystrophy primarily consists of a conventional approach that involves standard treatments of metabolic abnormalities. Recently, recombinant leptin.(metreleptin) administration has been introduced to compensate for leptin deficiency. This therapy markedly improves the overall patients’ status and metabolic complications and was approved for the treatment of both generalized and partial lipodystrophy.

Department of Paediatrics University of Chieti Chieti Italy

Pediatrická klinika 2 lékařská fakulta Univerzita Karlova a Fakultní nemocnice v Motole Praha

Clinical presentation and management of childhood lipodystrophic syndromes

Citace poskytuje Crossref.org