Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Dystonia and mitochondrial disease: the movement disorder connection revisited in 900 genetically diagnosed patients

E. Indelicato, LD. Schlieben, SL. Stenton, S. Boesch, M. Skorvanek, J. Necpal, R. Jech, J. Winkelmann, H. Prokisch, M. Zech

. 2024 ; 271 (7) : 4685-4692. [pub] 20240522

Jazyk angličtina Země Německo

Typ dokumentu dopisy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc24019902

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc24019902
003      
CZ-PrNML
005      
20241024111033.0
007      
ta
008      
241015s2024 gw f 000 0|eng||
009      
AR
024    7_
$a 10.1007/s00415-024-12447-5 $2 doi
035    __
$a (PubMed)38775934
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a eng
044    __
$a gw
100    1_
$a Indelicato, Elisabetta $u Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, School of Medicine, Munich, Germany $u Institute of Neurogenomics, Helmholtz Munich, Deutsches Forschungszentrum Für Gesundheit Und Umwelt (GmbH), Ingolstädter Landstraße 1, 85764, Neuherberg, Germany $u Center for Rare Movement Disorders Innsbruck, Department of Neurology, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria
245    10
$a Dystonia and mitochondrial disease: the movement disorder connection revisited in 900 genetically diagnosed patients / $c E. Indelicato, LD. Schlieben, SL. Stenton, S. Boesch, M. Skorvanek, J. Necpal, R. Jech, J. Winkelmann, H. Prokisch, M. Zech
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    12
$a mitochondriální nemoci $x genetika $x diagnóza $7 D028361
650    12
$a dystonie $x genetika $x diagnóza $7 D004421
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    _2
$a dospělí $7 D000328
650    _2
$a pohybové poruchy $x genetika $x diagnóza $x patofyziologie $7 D009069
650    _2
$a lidé středního věku $7 D008875
650    _2
$a mutace $7 D009154
650    _2
$a mladiství $7 D000293
655    _2
$a dopisy $7 D016422
700    1_
$a Schlieben, Lea D $u Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, School of Medicine, Munich, Germany $u Institute of Neurogenomics, Helmholtz Munich, Deutsches Forschungszentrum Für Gesundheit Und Umwelt (GmbH), Ingolstädter Landstraße 1, 85764, Neuherberg, Germany
700    1_
$a Stenton, Sarah L $u Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, 02115, USA $u Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, 02115, USA
700    1_
$a Boesch, Sylvia $u Center for Rare Movement Disorders Innsbruck, Department of Neurology, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria
700    1_
$a Skorvanek, Matej $u Department of Neurology, P. J. Safarik University, Kosice, Slovakia $u Department of Neurology, University Hospital of L. Pasteur, Kosice, Slovakia
700    1_
$a Necpal, Jan $u 2nd Department of Neurology, Faculty of Medicine, Comenius University, Bratislava, Slovakia $u Department of Neurology, Zvolen Hospital, Zvolen, Slovakia
700    1_
$a Jech, Robert $u Department of Neurology, Charles University in Prague, 1st Faculty of Medicine and General University Hospital in Prague, Kateřinská 30, 121 08, Prague, Czech Republic
700    1_
$a Winkelmann, Juliane $u Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, School of Medicine, Munich, Germany $u Institute of Neurogenomics, Helmholtz Munich, Deutsches Forschungszentrum Für Gesundheit Und Umwelt (GmbH), Ingolstädter Landstraße 1, 85764, Neuherberg, Germany $u Munich Cluster for Systems Neurology (SyNergy), Munich, Germany
700    1_
$a Prokisch, Holger $u Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, School of Medicine, Munich, Germany $u Institute of Neurogenomics, Helmholtz Munich, Deutsches Forschungszentrum Für Gesundheit Und Umwelt (GmbH), Ingolstädter Landstraße 1, 85764, Neuherberg, Germany
700    1_
$a Zech, Michael $u Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, School of Medicine, Munich, Germany. michael.zech@mri.tum.de $u Institute of Neurogenomics, Helmholtz Munich, Deutsches Forschungszentrum Für Gesundheit Und Umwelt (GmbH), Ingolstädter Landstraße 1, 85764, Neuherberg, Germany. michael.zech@mri.tum.de $u Institute for Advanced Study, Technical University of Munich, Lichtenbergstrasse 2 a, 85748, Garching, Germany. michael.zech@mri.tum.de
773    0_
$w MED00002835 $t Journal of neurology $x 1432-1459 $g Roč. 271, č. 7 (2024), s. 4685-4692
856    41
$u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38775934 $y Pubmed
910    __
$a ABA008 $b sig $c sign $y - $z 0
990    __
$a 20241015 $b ABA008
991    __
$a 20241024111027 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2202235 $s 1231875
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC-MEDLINE
BMC    __
$a 2024 $b 271 $c 7 $d 4685-4692 $e 20240522 $i 1432-1459 $m Journal of neurology $n J Neurol $x MED00002835
LZP    __
$a Pubmed-20241015

Najít záznam

Citační ukazatele

Pouze přihlášení uživatelé

Možnosti archivace

Nahrávání dat ...