Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné onemocnění, které vede k postižení především plic a slinivky břišní, ale také řady dalších orgánových systémů včetně kostí a kosterní svaloviny. Osteoporóza, tedy snížená denzita kostního minerálu a současně zvýšený výskyt zlomenin, se u jedinců s CF vyskytuje až ve 28 % a má komplexní etiologii. Je častější u nemocných s vyšším věkem, podvýživou, těžšími klinickými projevy a zhoršenými plicními funkcemi. Tyto faktory vedou také ke snížené svalové síle respiračních i kosterních svalů a k nedostatečným sérovým koncentracím 25-hydroxyvitaminu D (25-OHD), ukazatele zásob vitaminu D v těle a jednoho z hlavních regulátorů kostního metabolismu. Substituce cholekalciferolem vede ke zvýšení 25-OHD jen u části jedinců s CF. Moderní léčba modulátory CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) kanálu vede ke zlepšení plicních funkcí a nutričního stavu a podle několika recentních pilotních studií má také pravděpodobně pozitivní vliv na denzitu kostního minerálu a sérové koncentrace 25-OHD. Nové randomizované kontrolované studie ověří efekt substituce vitaminu D na denzitu kostního minerálu a koncentrace 25-OHD a objasní vliv CFTR modulátorů na muskuloskeletální komplikace CF. Korespondující autor: MUDr. Kvido Malaska V Úvalu 84 150 00 Praha 5 kvido.malaska@fnmotol.cz

Cystic fibrosis (CF) is a genetically determined disease that primarily affects lungs and pancreas, but also a number of other organ systems, including bones and skeletal muscles. Osteoporosis, i.e. reduced bone mineral density, together with an increased incidence of fractures, occurs in up to 28 % of individuals with CF and has a complex etiology. Osteoporosis is more common in older individuals, individuals with malnutrition, more severe clinical manifestations and impaired lung functions. Some of these factors also cause reduced muscle strength of respiratory and skeletal muscles and insufficient serum concentrations of 25-hydroxyvitamin D (25-OHD), an indicator of vitamin D reserves in the body and one of the main regulators of bone metabolism. Substitution with cholecalciferol increases the concentration of 25-OHD only in some individuals with CF. Modern treatment with CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) modulators leads to improvement of lung functions and nutritional status and, according to several recent pilot studies, probably has a positive effect on bone density and serum 25-OHD concentrations. New randomized controlled trials will verify the effect of vitamin D substitution on bone density and 25-OHD concentrations and clarify the effect of CFTR modulators on musculoskeletal complications.

Pediatrická klinika 2 lékařská fakulta Univerzita Karlova a FN v Motole Praha

Musculoskeletal health in children with cystic fibrosis

References provided by Crossref.org