U nádorů gastrointestinálního traktu dnes vedle stanovení histologické diagnózy, grade a stage hraje zásadní roli rovněž tzv. prediktivní testování. To slouží zejména k identifikaci molekulárních cílů pro moderní onkologickou terapii. U karcinomů jícnu a žaludku je dnes standardem vyšetření exprese a amplifikace HER2, exprese proteinů mismatch repair (MMR) systému a vyšetření exprese PD-L1. U karcinomu žaludku se v blízké budoucnosti testování rozšíří o další markery, zejména exprese claudinu 18.2 či receptoru FGFR2a. U kolorektálního karcinomu je standardem prediktivního vyšetření stanovení mutací RAS (KRAS a NRAS), BRAF a dále zhodnocení mikrosatelitní instability, jen vzácně lze nalézt rovněž terapeuticky cílitelné genové fúze. U karcinomu pankreatu se lze setkat s případy deficience MMR, mutacemi BRCA1/2, zcela raritně lze identifikovat další cílitelné aberace. U nádorů žlučníku a žlučových cest hledáme zejména mutace IDH1 a IDH2, fúze a mutace genu FGFR2, amplifikace či mutace HER2, mutace BRAF či mutace BRCA1/2. Všechny výsledky by měly být projednány v rámci molekulárního tumor boardu.

In addition to the histological diagnosis, grade and stage, predictive testing plays a crucial role in gastrointestinal tumours today. This is mainly used to identify molecular targets for modern cancer therapy. In esophageal and gastric cancers, HER2 expression and amplification, mismatch repair (MMR) system protein deficiency and PD-L1 expression are tested routinely. In colorectal cancer, it is namely detection of RAS (KRAS and NRAS) and BRAF mutations, as well as the assessment of microsatellite instability; targetable gene fusions are found rarely only. In pancreatic cancer, cases of MMR deficiency, BRCA1/2 mutations and other targetable aberrations can be identified quite rarely. In gallbladder and biliary tract cancers, we are mainly looking for IDH1 and IDH2 mutations, FGFR2 gene fusions and mutations, HER2 amplifications or mutations, as well as mutations of BRAF or BRCA1/2. All results should be discussed within the molecular tumor board.

Fingerlandův ústav patologie LF UK a FN Hradec Králové

Molecular testing of gastrointestinal tumours - current status and future prospects

References provided by Crossref.org