Prodromální Parkinsonova nemoc (PN) se projevuje širokou škálou klinických příznaků a biologických markerů, včetně dysfunkce autonomního nervového systému, neuropsychiatrických symptomů, spánkových poruch, hypomimie a dysartrie. Ultrazvuková a scintigrafická vyšetření, genetické varianty (např. GBA1, LRRK2) a detekce patologického α-synukleinu poskytují cenné diagnostické nástroje pro včasnou identifikaci rizikových jedinců. I přes pokroky v diagnostice není k dispozici efektivní léčba v prodromálním stadiu, což vyvolává etické otázky ohledně sdělení prognózy a podpory pacientů. V budoucnu lze očekávat výzkum zaměřený na časnou neuroprotektivní intervenci a validaci biomarkerů.

Prodromal Parkinson's disease (PD) manifests with a wide range of clinical symptoms and biological markers, including autonomic nervous system dysfunction, neuropsychiatric symptoms, sleep disorders, hypomimia, and dysarthria. Ultrasound and scintigraphic examinations, genetic variants (e.g., GBA1, LRRK2), and detection of pathological α-synuclein provide valuable diagnostic tools for early identification of at-risk individuals. Despite advancements in diagnostics, effective treatment for the prodromal stage is unavailable, raising ethical questions regarding prognosis communication and patient support. Future research is expected to focus on early neuroprotective interventions and biomarker validation.

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd 1 lékařská fakulta Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice Praha

Prodromal Parkinson's disease - making the diagnosis in the premotor stage

References provided by Crossref.org