• Something wrong with this record ?

50 let novorozeneckého screeningu fenylketonurie
[50 years of newborn screening for phenylketonuria]

Renata Tyčová

. 2025 ; 80 (4) : 169-172.

Language Czech Country Czech Republic

Document type Review

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc25018669

Digital library NLK
Source

E-resources Online
Links

DOI 10.55095/cspediatrie2025/028
Meditorial

V roce 2025 si připomínáme 50 let od zahájení celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu fenylketonurie v České republice. Jeho význam v diagnostice této vrozené poruchy metabolismu fenylalaninu je neoddiskutovatelný. předkládaný článek se věnuje nejen historii zavádění screeningu, ale také jeho současnému provedení a léčbě zachycených pacientů.

In 2025, we commemorate the 50th anniversary of the nationwide newborn screening for phenylketonuria in the czech republic. its significance in diagnosing this congenital disorder of phenylalanine metabolism is indisputable. the presented article focuses not only on the history of the introduction of screening but also on its current implementation and the treatment of diagnosed patients.

50 years of newborn screening for phenylketonuria

References provided by Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc25018669
003      
CZ-PrNML
005      
20251010203322.0
007      
ta
008      
250918s2025 xr ca f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.55095/CSPediatrie2025/028 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Tyčová, Renata $7 xx0336325 $u Klinika dětí a dorostu, 3. lékařská fakulta, Univerzita Karlova, Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Praha
245    10
$a 50 let novorozeneckého screeningu fenylketonurie / $c Renata Tyčová
246    31
$a 50 years of newborn screening for phenylketonuria
520    3_
$a V roce 2025 si připomínáme 50 let od zahájení celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu fenylketonurie v České republice. Jeho význam v diagnostice této vrozené poruchy metabolismu fenylalaninu je neoddiskutovatelný. předkládaný článek se věnuje nejen historii zavádění screeningu, ale také jeho současnému provedení a léčbě zachycených pacientů.
520    9_
$a In 2025, we commemorate the 50th anniversary of the nationwide newborn screening for phenylketonuria in the czech republic. its significance in diagnosing this congenital disorder of phenylalanine metabolism is indisputable. the presented article focuses not only on the history of the introduction of screening but also on its current implementation and the treatment of diagnosed patients.
650    17
$a fenylketonurie $x dějiny $x diagnóza $x farmakoterapie $x prevence a kontrola $7 D010661 $2 czmesh
650    17
$a novorozenecký screening $x dějiny $x klasifikace $x metody $7 D015997 $2 czmesh
650    07
$a fenylalanin $x krev $7 D010649 $2 czmesh
650    07
$a test suché kapky krve $x metody $7 D059788 $2 czmesh
650    07
$a nízkoproteinová dieta $x metody $7 D018753 $2 czmesh
650    07
$a dějiny 20. století $7 D049673 $2 czmesh
650    07
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    07
$a novorozenec $7 D007231 $2 czmesh
651    07
$a Česká republika $7 D018153 $2 czmesh
655    07
$a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
773    0_
$w MED00010991 $t Česko-slovenská pediatrie $x 0069-2328 $g Roč. 80, č. 4 (2025), s. 169-172
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2025-4-3/50-let-novorozeneckeho-screeningu-fenylketonurie-141420 $y Meditorial
910    __
$a ABA008 $b B 39 $c 731 $y - $z 0
990    __
$a 20250828 $b ABA008
991    __
$a 20251010203310 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2398334 $s 1256802
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2025 $b 80 $c 4 $d 169-172 $i 0069-2328 $m Česko-slovenská pediatrie $x MED00010991 $y 141420
LZP    __
$c NLK193 $d 20251010 $b NLK111 $a Meditorial-20250828

Find record

Citation metrics

Archiving options