Cílem novorozeneckého screeningu (NS) je identifikovat novorozence se závažnými, ale léčitelnými onemocněními, a to před nástupem klinických příznaků. Pokles nákladů a zlepšení technologií genomového sekvenování vedou k úvahám o rozšíření programu NS o řadu dalších vzácných genetických onemocnění, která lze nyní identifikovat pomocí sekvenování rozsáhlých oblastí genomu. Začlenění genomového sekvenování do programu NS bude klást vysoké nároky na celý systém. Bude třeba dobudovat infrastrukturu pro zajištění informovaného souhlasu, zvládnout velký nárůst počtu genomových testů, jejich rychlé provedení a vyhodnocení, zajistit komplexní multidisciplinární péči o asymptomatické jedince, navrhnout vhodné systémy pro ukládání a přístup ke genomickým datům a zajistit vhodné vyhodnocení programu. Genomový NS by navíc nabízel možnosti rozšíření analýzy na onemocnění, jejichž zařazení primárně nenaplňuje přínos screeningového programu. Jsou jimi například neléčitelná onemocnění, choroby s nástupem v dospělosti nebo detekce asymptomatického přenašečství pro různé genetické choroby. Etické otázky, které genomový NS vyvolává, se týkají zejména problematiky informovaného souhlasu a ochrany soukromí. Nutno je též vyvážit přínos pro jedince a újmu plynoucí z možných nálezů genomového sekvenování. Všechny tyto problémy je třeba před zavedením genomového sekvenování do programu NS adekvátně diskutovat a řešit. Korespondující autorka: Mgr. Věra Franková, Ph.D. et Ph.D. Ke Karlovu 2 128 08 Praha 2 vera.frankova@lf1.cuni.cz
The aim of newborn screening (NBS) is to identify newborns with serious but treatable diseases before the onset of clinical symptoms. Declining costs and improvements in genome sequencing technologies have led to consideration of expanding the NBS programme to include a number of other rare genetic diseases that can now be identified by sequencing large regions of the genome. Incorporating genome sequencing into the programme will place high demands on the whole NBS system. It will be necessary to build the infrastructure to ensure informed consent, manage the large increase of genomic tests and their rapid execution, provide comprehensive multidisciplinary care for asymptomatic individuals, design appropriate systems for storage and access to genomic data, and ensure appropriate evaluation of the programme. In addition, genomic NBS would offer opportunities to extend the analysis to diseases whose inclusion does not primarily fulfil the aims of a screening programme. These include, for example, nontreatable diseases, diseases with onset in adulthood or detection of asymptomatic carriers for various genetic diseases. The ethical issues raised by genomic NBS are mainly related to the issues of informed consent and privacy. It is also necessary to balance the benefit and the potential harm to the individual that can arise from the findings of genomic sequencing. All of these issues need to be adequately discussed and addressed prior to the introduction of genomic sequencing into the NBS program.
- MeSH
- Ethics classification MeSH
- Genetic Diseases, Inborn diagnostic imaging diagnosis genetics classification MeSH
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Neonatal Screening * ethics classification methods MeSH
- Whole Genome Sequencing ethics methods MeSH
- Rare Diseases diagnosis genetics MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Publication type
- Review MeSH
Sluch vytváří základní komunikační svstém člověka. Vývoj sluchových struktur je ukončen již embryonálně a je prokázáno, že plod je schopen reagovat na sluchové podněty už v osmém měsíci těhotenství. Ne všechny dětí se však narodí slyšící. Podle statistik se na každých 1000 novorozených dětí narodí 1-2 děti s poruchou sluchu, z toho přibližně polovina s velmi těžkým defektem. Zjištění velikosti poruchy není snadné a i při současněm systému vyšetřování pomocí reakcí dítěte na zvukové podněty dochází k významnému zpoždění stanovení správné diagnózy.
