[50 years of newborn screening for phenylketonuria]
V roce 2025 si připomínáme 50 let od zahájení celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu fenylketonurie v České republice. Jeho význam v diagnostice této vrozené poruchy metabolismu fenylalaninu je neoddiskutovatelný. předkládaný článek se věnuje nejen historii zavádění screeningu, ale také jeho současnému provedení a léčbě zachycených pacientů.
In 2025, we commemorate the 50th anniversary of the nationwide newborn screening for phenylketonuria in the czech republic. its significance in diagnosing this congenital disorder of phenylalanine metabolism is indisputable. the presented article focuses not only on the history of the introduction of screening but also on its current implementation and the treatment of diagnosed patients.
- MeSH
- dějiny 20. století MeSH
- fenylalanin krev MeSH
- fenylketonurie * dějiny diagnóza farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- nízkoproteinová dieta metody MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening * dějiny klasifikace metody MeSH
- test suché kapky krve metody MeSH
- Check Tag
- dějiny 20. století MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Kongenitální hypotyreóza je nejčastější vrozené endokrinní onemocnění a také nejčastější choroba diagnostikovaná novorozeneckým screeningem. V České republice byl novorozenecký screening vrozené hypotyreózy celoplošně zaveden právě před 40 lety. Článek proto připomíná historii jeho zavedení, ale i současnost. přestože co nejčasnější stanovení diagnózy a okamžitá substituční léčba levotyroxinem v dostatečné dávce jsou hlavními limitujícími faktory psychomotorického, mentálního a somatického vývoje většiny dětí s touto diagnózou, celosvětově se stále více než 70 % dětí narodí v oblastech, kde screening vrozené hypotyreózy není celoplošně zaveden.
Congenital hypothyroidism is the most frequent inborn endocrine disorder and also the most frequent disease diagnosed by newborn screening. nation-wide neonatal screening for congenital hypothyroidism was introduced in the czech republic 40 years ago. this article summarises its history and the present as well. despite the fact that early diagnostics and immediate substitution treatment with levothyroxine are the main factors playing role in psychomotor, mental and somatic development of the majority of children with congenital hypothyroidism, more than 70 percent of babies worldwide are not born in the area with established neonatal screening.
- MeSH
- dějiny 20. století MeSH
- kongenitální hypotyreóza * dějiny diagnóza farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening * dějiny klasifikace metody MeSH
- test suché kapky krve metody MeSH
- thyreotropin krev MeSH
- thyroxin farmakologie terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dějiny 20. století MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Cílem novorozeneckého screeningu (NS) je identifikovat novorozence se závažnými, ale léčitelnými onemocněními, a to před nástupem klinických příznaků. Pokles nákladů a zlepšení technologií genomového sekvenování vedou k úvahám o rozšíření programu NS o řadu dalších vzácných genetických onemocnění, která lze nyní identifikovat pomocí sekvenování rozsáhlých oblastí genomu. Začlenění genomového sekvenování do programu NS bude klást vysoké nároky na celý systém. Bude třeba dobudovat infrastrukturu pro zajištění informovaného souhlasu, zvládnout velký nárůst počtu genomových testů, jejich rychlé provedení a vyhodnocení, zajistit komplexní multidisciplinární péči o asymptomatické jedince, navrhnout vhodné systémy pro ukládání a přístup ke genomickým datům a zajistit vhodné vyhodnocení programu. Genomový NS by navíc nabízel možnosti rozšíření analýzy na onemocnění, jejichž zařazení primárně nenaplňuje přínos screeningového programu. Jsou jimi například neléčitelná onemocnění, choroby s nástupem v dospělosti nebo detekce asymptomatického přenašečství pro různé genetické choroby. Etické otázky, které genomový NS vyvolává, se týkají zejména problematiky informovaného souhlasu a ochrany soukromí. Nutno je též vyvážit přínos pro jedince a újmu plynoucí z možných nálezů genomového sekvenování. Všechny tyto problémy je třeba před zavedením genomového sekvenování do programu NS adekvátně diskutovat a řešit. Korespondující autorka: Mgr. Věra Franková, Ph.D. et Ph.D. Ke Karlovu 2 128 08 Praha 2 vera.frankova@lf1.cuni.cz
The aim of newborn screening (NBS) is to identify newborns with serious but treatable diseases before the onset of clinical symptoms. Declining costs and improvements in genome sequencing technologies have led to consideration of expanding the NBS programme to include a number of other rare genetic diseases that can now be identified by sequencing large regions of the genome. Incorporating genome sequencing into the programme will place high demands on the whole NBS system. It will be necessary to build the infrastructure to ensure informed consent, manage the large increase of genomic tests and their rapid execution, provide comprehensive multidisciplinary care for asymptomatic individuals, design appropriate systems for storage and access to genomic data, and ensure appropriate evaluation of the programme. In addition, genomic NBS would offer opportunities to extend the analysis to diseases whose inclusion does not primarily fulfil the aims of a screening programme. These include, for example, nontreatable diseases, diseases with onset in adulthood or detection of asymptomatic carriers for various genetic diseases. The ethical issues raised by genomic NBS are mainly related to the issues of informed consent and privacy. It is also necessary to balance the benefit and the potential harm to the individual that can arise from the findings of genomic sequencing. All of these issues need to be adequately discussed and addressed prior to the introduction of genomic sequencing into the NBS program.
- MeSH
- etika klasifikace MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnostické zobrazování diagnóza genetika klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening * etika klasifikace metody MeSH
- sekvenování celého genomu etika metody MeSH
- vzácné nemoci diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Sluch vytváří základní komunikační svstém člověka. Vývoj sluchových struktur je ukončen již embryonálně a je prokázáno, že plod je schopen reagovat na sluchové podněty už v osmém měsíci těhotenství. Ne všechny dětí se však narodí slyšící. Podle statistik se na každých 1000 novorozených dětí narodí 1-2 děti s poruchou sluchu, z toho přibližně polovina s velmi těžkým defektem. Zjištění velikosti poruchy není snadné a i při současněm systému vyšetřování pomocí reakcí dítěte na zvukové podněty dochází k významnému zpoždění stanovení správné diagnózy.
