Kongenitální hypotyreóza je nejčastější vrozené endokrinní onemocnění a také nejčastější choroba diagnostikovaná novorozeneckým screeningem. V České republice byl novorozenecký screening vrozené hypotyreózy celoplošně zaveden právě před 40 lety. Článek proto připomíná historii jeho zavedení, ale i současnost. přestože co nejčasnější stanovení diagnózy a okamžitá substituční léčba levotyroxinem v dostatečné dávce jsou hlavními limitujícími faktory psychomotorického, mentálního a somatického vývoje většiny dětí s touto diagnózou, celosvětově se stále více než 70 % dětí narodí v oblastech, kde screening vrozené hypotyreózy není celoplošně zaveden.

Congenital hypothyroidism is the most frequent inborn endocrine disorder and also the most frequent disease diagnosed by newborn screening. nation-wide neonatal screening for congenital hypothyroidism was introduced in the czech republic 40 years ago. this article summarises its history and the present as well. despite the fact that early diagnostics and immediate substitution treatment with levothyroxine are the main factors playing role in psychomotor, mental and somatic development of the majority of children with congenital hypothyroidism, more than 70 percent of babies worldwide are not born in the area with established neonatal screening.

Centrum pro výzkum výživy metabolismu a diabetu 3 lékařská fakulta Univerzita Karlova Praha

Klinika dětí a dorostu Fakultní nemocnice Královské Vinohrady 3 lékařská fakulta Univerzita Karlova Praha

40 years of neonatal screening for congenital hypothyroidism

Citace poskytuje Crossref.org