• Something wrong with this record ?

Molecular analysis of porphobilinogen (PBG) deaminase gene mutations in acute intermittent porphyria: first study in patients of Slavic origin

R. Rosipal, H. Puy, J. Lamoril

. 1997 ; Roč. 57 (č. 3) : s. 217-224.

Language English Country Norway

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc98007244
000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc98007244
003      
CZ-PrNML
005      
20111210032546.0
008      
980200s1997 no u eng||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a eng
044    __
$a no
100    1_
$a Rosipal, R. $4 aut
245    10
$a Molecular analysis of porphobilinogen (PBG) deaminase gene mutations in acute intermittent porphyria: first study in patients of Slavic origin / $c R. Rosipal, H. Puy, J. Lamoril
314    __
$a Department of Paediatrics. Faculty of Medicine 1. Charles University, Prague, CZ
650    _2
$a mutace $7 D009154
650    _2
$a akutní intermitentní porfyrie $x genetika $x krev $x moč $7 D017118
650    _2
$a hydroxymethylbilansynthasa $x genetika $x krev $7 D011163
650    _2
$a porfobilinogen $x moč $7 D011162
650    _2
$a genetické testování $7 D005820
650    _2
$a exony $7 D005091
650    _2
$a introny $7 D007438
650    _2
$a lidé $7 D006801
651    _2
$a Česká republika $7 D018153
651    _2
$a Slovenská republika $7 D018154
700    1_
$a Puy, H. $4 aut
700    1_
$a Lamoril, J. $4 aut
700    1_
$a Martasek, P. $4 aut
700    1_
$a Nordmann, Y. $4 aut
700    1_
$a Deybach, J. C. $4 aut
773    0_
$w MED00010597 $t Scandinavian journal of clinical & laboratory investigation $g Roč. 57, č. 3 (1997), s. 217-224 $x 0036-5513
910    __
$a ABA008 $b x
990    __
$a 20060529
991    __
$a 20080103
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 1997 $b Roč. 57 $c č. 3 $d s. 217-224 $i 0036-5513 $m Scandinavian journal of clinical & laboratory investigation $x MED00010597

Find record

Citation metrics

Archiving options