Apolipoprotein E hraje klíčovou roli v metabolismu cholesterolu a triglyceridů a ovlivňuje jejich koncentrace v krvi. Polymorfismus apolipoproteinu E je jedním z hlavních genetických faktorů odpovědných za familiární predispozici k ischemické chorobě srdeční. U cévních mozkových příhod byl polymorfismus apolipoproteinu E studován zatím zcela ojediněle a proto cílem této práce bylo posoudit jeho vztah k předčasným ischemickým (aterotrombotickým) cévním mozkovým příhodám. Za tímto Účelem byl vyšetřen soubor 71 osob (38 mužů a 33 žen) po předčasné ischemické cévní mozkové příhodě (ve věku do 55 let), 55 jejich sourozenců a 88 dětí těchto nemocných. Nálezy byly srovnány s kontrolním souborem zdravých osob s negativní rodinnou anamnézou předčasné aterosklerózy srovnatelného věku a zastoupení jednotlivých pohlaví. Porovnání bylo provedeno i s nahodilým vzorkem české populace, vyšetřeným v rámci projektu MONIKA (289 osob). U nemocných jsme nalezli ve srovnání s kontrolní skupinou nižší výskyt genotypu e 3/3 (59,1 % vs. 80,1 %, p<0,05). U žen byl častěji zastoupen genotyp e3/4 (33,3 % vs. 11,9 %,p<0,05), u mužů pak genotyp 62/3 (21,1 % vs. 4,5 %,p<0,05). Častejší zastoupení genotypu e3/4 u žen přetrvávalo i po srovnání s nahodilým vzorkem naší populace (33,3 % VS. 17,6 %, p = 0,05). Zeny s alelou e4 měly ve srovnání s alelou g2 vyšší koncentrace celkového cholesterolu, cholesterolu lipoproteinů o nízké hustotě a glykémie na lacno, zatím co muži s alelou e 4 měli signifikantně vyšší pouze apolipoprotein B a glykémii na lačno, ve srovnání s alelou e2. Závěry: Polymorfismus apolipoproteinu E je velmi pravděpodobně genetickým predisponujícím faktorem předčasných ischemických cévních mozkových příhod, především pak genotyp e3/4 u žen.

Apolipoprotein E plays a crucial role in the cholesterol and triglyceride metabolism and has an impact on their blood concentrations. The polymorphism of apolipoprotein E is one of the main genetic factors responsible for familial predisposition for ischaemic heart disease. In cerebrovascular attacks the polymorphism of apolipoprotein E was investigated so far only very rarely and it is therefore the objective of the present work to evaluate its relation to early ischaemic (atherotrombotic) cerebrovascular attacks. To this end a group of 71 subjects was examined (38 men and 33 women) after an early ischaemic cerebrovascular attack (at the age under 55 years), 55 of their siblings and 88 children of hese patients. The findings were compared with a control group of healthy subjects with a negative family history of early atherosclerosis, matched for age and sex. The findings were also compared with a random sample of the Czech population examined within the MONIKA project (289 subjects). In the patients the authors found, as compared with the control group, a lower incidence of genotype e3/3 (59.1% vs. 80.1%,p<0.05). In women genotype 63/4 was more frequent (33.3% vs. 11.9%,p<0.05), in men genotype e2/3 (21.1% vs. 4.5%,p<0.05). The more frequent incidence of genotype e3/4 in women persisted also on comparison with a random population sample (33.3% vs. 17.6%, p = 0.05). Women with allele e4 had, as compared with allele e2, a higher concentration of total cholesterol, LDL cholesterol and fasting bood glucose while men with allele 64 had only a significantly higher apolipoprotein B level and blood glucose level on fasting, as compared with allele e2. Conclusions: The polymorphism of apolipoprotein E is very probably a genetic predisposing factor of early ischaemic cerebrovascular attacks in particular genotype e3/4 in women.

UP LF FN 3 interní klinika Olomouc

Polymorphism of apolipoprotein E in families with and early ischaemic cerebrovascular attack

Polymorfismus apolipoproteinu E v rodinách osob s předčasnou ischemickou cévní mozkovou příhodou = Polymorphism of apolipoprotein E in families with and early ischaemic cerebrovascular attack : Přednes. na 24. Jubil. mezinár. čes.-slov. neurovaskul. sympoziu. Zlín, 25.9.1997. /

Polymorphism of apolipoprotein E in families with and early ischaemic cerebrovascular attack : Přednes. na 24. Jubil. mezinár. čes.-slov. neurovaskul. sympoziu. Zlín, 25.9.1997. /

Lit: 41

Souhrn: eng