Východisko. Zvýšení hladiny celkového homocysteinu v plazmě - mírná hyperhomocysteinémie - je považována za nezávislý rizikový faktor vzniku a rozvoje cévního poškození. Je způsobena dědičným deficitem 5,10-metylen- tetrahydrofolát reduktázy za akcentace deficitu vitaminů (kys. listová, B 6 a B 12 ). V předchozích studiích byla námi potvrzena v populaci pacientů odoperovaných pro aortokoronární či periferní arteriální bypassy. Předpokládaný autosomálně recesivní přenos tohoto deficitu by měl umožnit detekovat nosiče této metabolické úchylky již v dětském věku. Selektivním screeningem dětské rizikové populace by bylo možno takto postižené jedince včas odhalit a preventivním podáváním folátu rozvoji cévních onemocnění zabránit. Metody a výsledky. U souboru 38 dětí a vnoučat z rizikových rodin, kde nejméně jeden z rodičů nebo prarodičů byl odoperován pro cévní obliterační onemocnění, byla vyšetřena chromatografickou metodou hladina celkového homocysteinu v plazmě. Bylo nalezeno zvýšení celkového homocysteinu (8,7 ± 2,7 mmol/l) proti skupině dětí z nerizikové populace (5,4 ± 1,8 mmol/l), (p < 0,001). Hodnoty celkového homocysteinu však byly závislé na věku dětí a byly zřetelněji vyjádřeny u dětí starších 12 let. U rodičovské populace byl nález mírné hyperhomocysteinémie pozitivní v 38 % pro aortokoronární bypassy a ve 43 % pro periferní arteriální bypassy. Závěry. Nalezli jsme signifikantně zvýšené hladiny celkového homocysteinu v populaci dětí z rizikových rodin s cévním obliteračním onemocněním. Hladina celkového homocysteinu byla závislá na věku dětí a zřetelněji vyjádřena u dětí starších 12 let.

Background. A rise of the homocysteine plasma level - mild hyperhomocysteinaemia - is considered an independent risk factor for the development of vascular damage. It is due to hereditary deficiency of 5,10-methyle- ne-tetrahydrofolate reductase with accentuation of vitamin deficiency (folic acid, vitamin B 6 and B 12 ). In previous studies the authors confirmed this fact in the population of patients with aortocoronary or peripheral arterial bypasses. The assumed autosomal recessive transmission of this deficiency should make it possible to detect carriers of this metabolic deviation already in childhood. By selective screening of the child population at risk it would thus be possible to detect affected subjects in time and prevent the development of vascular disease by preventive folate administration. Methods and Results. In a group of 38 children and grandchildren from risk families where at least one of the parents or grandparents was operated on account of vascular obliterating disease the total homocysteine plasma level was examined by the chromatographic method. An increase of total homocystein (8.7 ± 2.7 mmol/l) was found as compared with children from the non-risk population (5.4 ± 1.8 mmol/l), (p < 0.001). The total homocysteine values however were dependent on the child’s age and were more marked in children above 12 years of age. In the parental population mild hyperhomocysteinaemia was present in 38 % of those with aortocoronary bypasses and in 43 % of those with peripheral arterial bypasses. Conclusions. The authors found significantly elevated total homocysteine levels in the child population from risk families with obliterating vascular disease. The total homocysteine level depends on the child’s age and is more markedly expressed in children above 12 years of age.

Nemocnice Na Homolce Metabolická ambulance Oddělení klinické biochemie Praha

Diagnostic importance of mild hyperhomocysteinaemia in a child population of parents and grandparents suffering from diseases of the peripheral or coronary arteries

Diagnostický význam mírné hyperhomocysteinémie v populaci dětí narozených z rodičů či prarodičů trpících onemocněním periferních či koronárních tepen = Diagnostic importance of mild hyperhomocysteinaemia in a child population of parents and grandparents suffering from diseases of the peripheral or coronary arteries /

Diagnostic importance of mild hyperhomocysteinaemia in a child population of parents and grandparents suffering from diseases of the peripheral or coronary arteries /

Lit: 24

Souhrn: eng