Východisko. Apolipoprotein E (apoE) je polymorfní protein hrající centrální úlohu v metabolismu plazmatických lipidů. Vyskytuje se běžně ve třech izoformách, které jsou kódovány třemi alelami označovanými e2, e3 a e4. V normální populaci se vyskytuje nejčastěji alela e3. Výskyt alel e2 a e4 je spojován s poruchami metabolismu lipoproteinů a dalšími chorobnými stavy. Cílem naší studie bylo stanovit frekvence jednotlivých alel u pacientů s různými typy hyperlipoproteinémií (HLP) a zjistit rozdíly v jejich distribuci ve srovnání s populačním vzorkem. Metody a výsledky. Genotyp apoE byl stanoven u 752 pacientů s primární HLP, kontrolní soubor tvořilo 291 osob náhodně vybraných z běžné české populace. Frekvence alel byly určeny pro skupiny pacientů s familiární hypercholesterolémií (FH), polygenní hypercholesterolémií (PHC), familiární kombinovanou hyperlipidémií (FCH) a u pacientů s HLP III. typu (III). U pacientů s HLP byla nalezena signifikantně vyšší frekvence alely e4 než u kontrolního souboru. U skupiny FH pacientů byla frekvence alely e2 nižší než u kontrolního souboru. U pacientů s PHC jsme nalezli signifikantně vyšší frekvenci alely e4 a nižší frekvenci e2. U skupiny pacientů s FCH se alelické frekvence nelišily od kontrolního souboru. Frekvence alely e2 u skupiny pacientů s HLP III. typu byla signifikantně vyšší než u kontrol. Závěry. Provedená studie potvrzuje existenci signifikantních rozdílů ve frekvencích jednotlivých alel kódujících izoformy apoE mezi pacienty s primární hyperlipoproteinémií a souborem náhodně vybraných osob z běžné popu- lace. Rozdíly v nalezených frekvencích naznačují různou míru vlivu polymorfismu apoE u jednotlivých typů hyperlipoproteinémií.

Background. Apolipoprotein E is a polymorphic protein playing a crucial role in the metabolism of plasma lipoproteins. Three alleles referred to as e2, e3 and e4 code for three common isoforms of apoE. The most frequent allele in the population at large is e3 allele. e2 and e4 alleles are connected with lipoprotein disorders as well as with other diseases. The aim of our study was to establish frequencies of apoE coding alleles in patients with different types of hyperlipidaemia (HLP) and to reveal differences in their distribution in comparison with the general population. Methods and Results. Therefore apoE genotype was assayed in 752 patients with primary HLP and 291 subjects randomly selected from the general Czech population. Allele frequencies were determined separately in a group of patients with familial hypercholesterolaemia (FH), polygenic hypercholesterolaemia (PHC), familial combined hyperlipidaemia (FCH) and in patients with type III. hyperlipidaemia (III). In patients with HLP a significantly higher frequency of e4 allele than in control subjects was found. In the group of FH patients frequency of the e2 allele was higher than in control subjects. In patients with PHC a significantly higher frequency of the e4 allele and lower frequency of the e2 allele were observed. In the group of FCH patients distribution of e alleles did not differ from the control group. Frequency of the e2 allele in patients with type III. hyperlipidaemia was significantly higher than in controls. Conclusions. We conclude that there exist significant differences in frequencies of apoE coding alleles between patients with primary hyperlipidaemia and a randomly selected population sample. The revealed differences in allelic distribution suggest that the impact of apoE polymorphism is not uniform in all types of hyperlipidaemia.

UK 1 LF 3 interní klinika a VFN Praha

Frequencies of apolipoprotein E isoforms in patients with different types of hyperlipoproteinaemia

Frekvence výskytu izoforem apolipoproteinu E u pacientů s různými typy hyperlipoproteinémií = Frequencies of apolipoprotein E isoforms in patients with different types of hyperlipoproteinaemia /

Frequencies of apolipoprotein E isoforms in patients with different types of hyperlipoproteinaemia /

Lit: 28

Souhrn: eng