Formy rezistence na androgeny se u člověka pohybují u genotypicky mužských jedinců s karyotypem 46,XY a s oboustranně založenými varlaty v širokém rozmezí klinických projevů od téměř normálního ženského fenotypu až k mužům, jejichž jedinou potíží je infertilita. Necitlivost je způsobena mutací genu pro androgenní receptory, lokalizovaného na X chromozomu. Androgenní necitlivost má ze všech známých hormonálních rezistencí nejpestřejší mutační změny, jichž bylo popsáno kolem tří set. Mutace, vrozené nebo získané, nekorelují s klinickým obrazem, táž mutace může vyvolat různý klinický obraz. Androgenní necitlivost se může pojit s některými nádorovými onemocněními závislými na steroidních pohlavních hormonech, jako je karcinom prostaty nebo prsu, ale také s nádorovým bujením, které nemusí být evidentně hormonálně dependentní. Rovněž některá neurodegenerativní onemocnění jsou spojena s určitým stupněm androgenní necitlivosti. Pro detekci androgenní rezistence byly kromě molekulárně genetické analýzy navrženy některé dynamické testy, spočívající v sledování androgen-dependentních ukazatelů po podání androgenů. Takovým praktickým ukazatelem je například změna hladiny SHBG po podání androgenu.

Various forms of resistence to androgens in man include genotypical men with a karyotype 46,XY, with bilaterally laid testes, with a broad range of clinical patterns from almost normal female phenotype to men, the only disorder of which is infertility. Insensitivity is caused by mutations of the gene encoding androgen receptor, localized at X-chromosome. Androgen insensitivity displays the most varied list of mutations, the number of which described so far exceeds three hundred. Mutations, inborn or acquired, need not correlate with a clinical picture, the same mutation may lead to different clinical manifestations. Androgen insensitivity can be associated with some tumors dependent on sex steroid hormones, as carcinoma of prostate or breast, but it may even accompany development of tumors, which need not be apparently hormone-dependent. There are also some neurodegenerative diseases, which are connected to certain degree with androgen insensitivity. Besides molecular genetic analysis, various dynamic tests have been suggested for disclosure of androgen resistence, which are based on the follow up of some androgendependent markers after administration of androgens. Such a marker is for instance the change of SHBG level after androgen administration.

Endokrinologický ústav Praha

Androgen insensitivity syndromes

Syndromy necitlivosti na androgeny = Androgen insensitivity syndromes /

Lit: 13

Souhrn: eng