Hemoglobin Sydney--alpha 2 beta 2 67 (E11) Val-Ala a hemoglobin Olomouc alpha 2 beta 2 86 (F 2) Ala-Asp v ceských rodinách. Prínos sekvenacní analýzy DNA pro zpresnĕní diagnostiky hemoglobinopatií
[Hemoglobin Sydney--alpha beta 2 67 (E11) Val-Ala and hemoglobin Olomouc alpha 2 beta 2 86 (F 2) Ala-Asp in Czech families. DNA sequence analysis for a more accurate diagnosis of hemoglobinopathies]
Jazyk čeština Země Česko Médium print
Typ dokumentu anglický abstrakt, časopisecké články, práce podpořená grantem
PubMed
9820058
- MeSH
- chybná diagnóza MeSH
- hemoglobinopatie diagnóza genetika MeSH
- hemoglobiny abnormální genetika MeSH
- lidé MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- anglický abstrakt MeSH
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Názvy látek
- hemoglobin Olomouc MeSH Prohlížeč
- hemoglobiny abnormální MeSH
The paper demonstrates the importance of sequence analysis of DNA for the identification of Hb-Sydney [alpha2-beta2 67 (E11) Val-Ala]. The latter was considered erroneously, based on results of biochemical analyses to be Hb-M-Milwaukee [alpha2 beta2 67 (E 11) Val-Glu]. With the unstable Hb-Sydney correspond also phenotypical manifestations of disease (haemolytic anaemia with Heinz bodies in red blood cells). Sequence analysis of DNA of patients with Hb-Olomouc [alpha 2 beta 2 (F 2) Ala-Asp] revealed that mutation of Ala-Asp in position 86 (F 2) of the beta globin chain is coded by mutation C-->A (GCC-GAC).
