Smith-Lemli-Opitz syndrome: molecular-genetic analysis of ten families
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké Médium print
Typ dokumentu časopisecké články, práce podpořená grantem
PubMed
10896306
DOI
10.1023/a:1005616321794
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- missense mutace MeSH
- nesmyslný kodon MeSH
- novorozenec MeSH
- oxidoreduktasy působící na CH-CH vazby * MeSH
- oxidoreduktasy nedostatek genetika MeSH
- sestřih RNA MeSH
- Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom enzymologie genetika MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Názvy látek
- 7-dehydrocholesterol reductase MeSH Prohlížeč
- nesmyslný kodon MeSH
- oxidoreduktasy působící na CH-CH vazby * MeSH
- oxidoreduktasy MeSH
Zobrazit více v PubMed
J Pediatr. 1964 Feb;64:210-7 PubMed
J Med Genet. 1997 Nov;34(11):893-8 PubMed
Am J Hum Genet. 1998 Aug;63(2):329-38 PubMed
Proc Natl Acad Sci U S A. 1998 Jul 7;95(14):8181-6 PubMed
Am J Hum Genet. 1998 Jul;63(1):55-62 PubMed
Proc Natl Acad Sci U S A. 1998 Feb 17;95(4):1899-902 PubMed
N Engl J Med. 1994 Jan 13;330(2):107-13 PubMed
Molecular screening of Smith-Lemli-Opitz syndrome in pregnant women from the Czech Republic
