Nová beta0-talasemická posunová mutace (CD 7/8, +G) ve slovenské rodinĕ asociovaná s mediteránním haplotypem IX
[New beta0-thalassaemic insertion mutation (CD 7/8, +G) in a Slovak family, associated with the Mediterranean haplotype IX]
Jazyk čeština Země Česko Médium print
Typ dokumentu kazuistiky, anglický abstrakt, časopisecké články, práce podpořená grantem
PubMed
15641237
- MeSH
- alely MeSH
- beta-talasemie genetika MeSH
- exony genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- globiny genetika MeSH
- haplotypy MeSH
- heterozygot MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- posunová mutace * MeSH
- rodokmen MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- terminační kodon genetika MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- anglický abstrakt MeSH
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Názvy látek
- globiny MeSH
- terminační kodon MeSH
The authors describe a newly identified beta0-thalassaemic mutation found in two subjects from two generations of a Slovak family. The beta0-thalassaemic allele developed by insertion of one nucleotide (+G, CD 7/8) into the first exon of the beta-globin gene. The mutation causes a shift of the open globin reading frame which leads to the development of a terminal codon in codon 22. The thalassaemic allele is associated with the mediterranean haplotype IX. The mutation has in both heterozygotes the phenotype of beta0-thalassaemia minor with a slightly elevated level of HbF.
